| Descriptor en español: |
Enfermedad de Leigh
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| Descriptor en inglés: | Leigh Disease | ||||||
| Descriptor en portugués: | Doença de Leigh | ||||||
| Descriptor en francés: | Maladie de Leigh | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Encefalomielitis Necrotizante Subaguda Encefalomielitis Subaguda Necrotizante |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.412 C16.320.565.189.412 C16.320.565.202.810.444 C18.452.132.100.412 C18.452.648.189.412 C18.452.648.202.810.444 C18.452.660.520 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007888 | ||||||
| Nota de alcance: | Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
MeSH Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 24225 | ||||||
| ID del Descriptor: | D007888 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 06/04/1984 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Enfermedad de Leigh
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012315 |
| Nota de alcance | Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia, debilidad, pérdida de la visión, anomalías en los movimientos oculares, convulsiones, disfagia, y acidosis láctica. Las características patológicas incluyen degeneración esponjosa de los neuropilos de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral, y médula espinal. Los patrones hereditarios incluyen recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, y mitocondrial. Los defectos del COMPLEJO DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA y la deficiencia de la CITOCROMO-C OXIDASA se han descrito como productores de este síndrome. |
| Término preferido | Enfermedad de Leigh |
| Término(s) alternativo(s) |
Encefalomielitis Necrotizante Subaguda Encefalomielitis Subaguda Necrotizante |
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