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Descriptor en español: Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Descriptor atrofia óptica hereditaria de Leber
Término(s) alternativo(s) atrofia óptica de Leber hereditaria
Nota de alcance: Trastorno genético de causa materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que conduce a escotoma central y ceguera. Se ha asociado con mutaciones de sentido erróneo del ADNmt en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM;535000 (April 17, 2001))
Descriptor en inglés: Optic Atrophy, Hereditary, Leber
Descriptor en portugués: Atrofia Óptica Hereditária de Leber
Descriptor en francés: Atrophie optique héréditaire de Leber
Término(s) alternativo(s): Atrofia Óptica de Leber Hereditaria
Código(s) jeráquico(s): C10.292.700.225.500.400
C10.574.500.662.400
C11.270.564.400
C11.640.451.451.400
C16.320.290.564.400
C16.320.400.630.400
C18.452.660.670
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029242
Nota de alcance: Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 36011
ID del Descriptor: D029242
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2002
Fecha de entrada: 25/07/2001
Fecha de revisión: 08/07/2013
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber - Concepto preferido
UI del concepto M0333667
Nota de alcance Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Término preferido Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Término(s) alternativo(s) Atrofia Óptica de Leber Hereditaria



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