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Descriptor en español: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Descriptor alteraciones congénitas del metabolismo de los aminoácidos
Término(s) alternativo(s) aminoacidopatías congénitas
Nota de alcance: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. La mayoría son trastornos heredados y se presentan durante el periodo neonatal en forma de afecciones metabólicas (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. Están presentes al nacer, aunque pueden ser asintomáticos hasta épocas posteriores de la vida.
Descriptor en inglés: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Descriptor en portugués: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
Descriptor en francés: Aminoacidopathies congénitales
Término(s) alternativo(s): Amino Acid Metabolism Disorders, Inborn
Amino Acid Metabolism, Inborn Error
Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders
Amino Acidopathies, Congenital
Amino Acidopathies, Inborn
Amino Acidopathy, Congenital
Amino Acidopathy, Inborn
Congenital Amino Acidopathies
Congenital Amino Acidopathy
Inborn Amino Acidopathies
Inborn Amino Acidopathy
Inborn Errors, Amino Acid Metabolism
Inherited Errors of Amino Acid Metabolism
Código(s) jeráquico(s): C16.320.565.100
C18.452.648.100
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000592
Nota de alcance: Disorders affecting amino acid metabolism. The majority of these disorders are inherited and present in the neonatal period with metabolic disturbances (e.g., ACIDOSIS) and neurologic manifestations. They are present at birth, although they may not become symptomatic until later in life.
Nota de indización: coord IM with specific amino acid /metab (IM)
Calificadores permitidos: BL blood
CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced
CL classification
CO complications
DG diagnostic imaging
DH diet therapy
DI diagnosis
DT drug therapy
EC economics
EH ethnology
EM embryology
EN enzymology
EP epidemiology
ET etiology
GE genetics
HI history
IM immunology
ME metabolism
MI microbiology
MO mortality
NU nursing
PA pathology
PC prevention & control
PP physiopathology
PS parasitology
PX psychology
RH rehabilitation
RT radiotherapy
SU surgery
TH therapy
UR urine
VE veterinary
VI virology
Nota Pública de MeSH: 1965; PROTEIN METABOLISM DISORDERS was heading 1963-1964
Nota de historia: 1965; PROTEIN METABOLISM DISORDERS was heading 1963-1964
Versión alternativa: AA METAB INBORN ERR
Identificador de DeCS: 596
ID del Descriptor: D000592
Clasificación de la NLM: WD 205.5.A5
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1965
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 05/07/2006
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors - Concepto preferido
UI del concepto M0000918
Nota de alcance Disorders affecting amino acid metabolism. The majority of these disorders are inherited and present in the neonatal period with metabolic disturbances (e.g., ACIDOSIS) and neurologic manifestations. They are present at birth, although they may not become symptomatic until later in life.
Término preferido Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Término(s) alternativo(s) Amino Acid Metabolism Disorders, Inborn
Amino Acid Metabolism, Inborn Error
Amino Acidopathies, Congenital
Amino Acidopathies, Inborn
Amino Acidopathy, Congenital
Amino Acidopathy, Inborn
Congenital Amino Acidopathies
Congenital Amino Acidopathy
Inborn Amino Acidopathies
Inborn Amino Acidopathy
Inborn Errors, Amino Acid Metabolism
Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders - Más estrecho
UI del concepto M0333991
Término preferido Amino Acid Metabolism, Inherited Disorders
Término(s) alternativo(s) Inherited Errors of Amino Acid Metabolism



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