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Descripteur en français: Porphyrie érythropoïétique
Descripteur en anglais: Porphyria, Erythropoietic
Descripteur en espagnol: Porfiria Eritropoyética
Descripteur porfiria eritropoyética
Synonymes deficiencia de uroporfirinógeno III sintasa
enfermedad de Gunther
porfiria eritropoyética congénita
Note d'application: Porfiria autosómica recesiva que se caracteriza por esplenomegalia, fotosensibilidad, anemia hemolítica, y aparición de orina roja a comienzos de la infancia. Esta condición se produce por incremento en la síntesis de uroporfirinógeno I con relación al uroporfirinógeno III en los normoblastos de la médula ósea.
Descripteur en portugais: Porfiria Eritropoética
Synonymes: Maladie de Günther
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Code(s) d'arborescence: C16.320.850.738
C17.800.827.738
C18.452.811.250
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017092
Note d'application: An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
Note d'indexation: do not confuse with PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC or PORPHYRIA, HEPATOERYTHROPOIETIC
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Uroporphyrinogen III synthetase MeSH
Identifiant DeCS: 30606
ID du Descripteur: D017092
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Date d'établissement: 01/01/1993
Date d'entrée: 22/05/1992
Date de révision: 05/06/2015
Porphyrie érythropoïétique - Concept préféré
Concept UI M0025969
Terme préféré Porphyrie érythropoïétique
Synonymes Maladie de Günther
Porphyrie érythropoïétique congénitale



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