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Descripteur en français: Monilethrix
Descripteur en anglais: Monilethrix
Descripteur en espagnol: Moniletrix
Descripteur monilétrix
Synonymes pelo nodoso
Note d'application: Raro trastorno autosómico dominante de los folículos del cabello. Las características clínicas de la  enfermedad incluyen HIPOTRICOSIS seca y cabello quebradizo, con diversos grados de ALOPECIA. Las mutaciones en los genes de las queratinas específicas del cabello KRTHB1, KRTHB3 o KRTHB6 se asocian con el monilétrix. También se conocen casos de monilétrix autosómico recesivo con HIPOTRICOSIS limitada. Las mutaciones de los genes de las proteínas Dsg4, Liph y P2RY5 están asociadas con una forma recesiva de monilétrix. 
Descripteur en portugais: Monilétrix
Synonymes: Aplasie moniliforme
Syndrome de Sabouraud
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.592
C16.320.850.647
C17.800.329.984
C17.800.827.602
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056734
Note d'application: Rare autosomal dominant disorder of the hair shaft. The clinical features of the disease include HYPOTRICHOSIS, dry, and/or brittle hair, with varying degrees of ALOPECIA. Mutations in the hair-specific keratin genes KRTHB1, KRTHB3, or KRTHB6 are associated with monilethrix. Autosomal recessive monilethrix with limited HYPOTRICHOSIS are also known. Mutations in Dsg4, Liph, and P2ry5 protein genes are associated with the recessive form of monilethrix.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53552
ID du Descripteur: D056734
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 18/06/2015
Monilethrix - Concept préféré
Concept UI M0528912
Terme préféré Monilethrix
Synonymes Aplasie moniliforme
Syndrome de Sabouraud



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