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Descripteur en français: Hyalinose systémique
Descripteur en anglais: Hyalinosis, Systemic
Descripteur en espagnol: Hialinosis Sistémica
Descripteur hialinosis sistémica
Note d'application: Trastorno autosómico recesivo caracterizado por depósitos de HIALINA en la piel, hueso, tubo digestivo, músculos y glándulas, múltiples nódulos subcutáneos, HIPERTROFIA GINGIVAL, y CONTRACTURAS articulares. Las mutaciones en la proteína 2 de la morfogénesis capilar se asocian con este trastorno.
Descripteur en portugais: Hialinose Sistêmica
Synonymes: Syndrome de la fibromatose hyaline
Code(s) d'arborescence: C16.320.850.368
C17.800.827.384
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057770
Note d'application: Autosomal recessive disorder characterized by HYALINE deposition in the skin, bone, gastrointestinal tract, muscles and glands; multiple subcutaneous skin nodules; GINGIVAL HYPERTROPHY; and joint CONTRACTURES. Mutations in the capillary morphogenesis protein-2 are associated with the disorder.
Note d'indexation: do not confuse entry term INFANTILE SYSTEMIC HYALINOSIS with HYALINE MEMBRANE DISEASE
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Maladie des membranes hyalines MeSH
Protéinose lipoïde MeSH
Identifiant DeCS: 53998
ID du Descripteur: D057770
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 18/06/2015
Hyalinose systémique - Concept préféré
Concept UI M0539002
Terme préféré Hyalinose systémique
Synonymes Syndrome de la fibromatose hyaline



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