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Descripteur en français: Trichothiodystrophies
Descripteur en anglais: Trichothiodystrophy Syndromes
Descripteur en espagnol: Síndromes de Tricotiodistrofia
Descripteur síndromes de tricotiodistrofia
Note d'application: Trastornos neuroectodérmicos autosómicos recesivos caracterizados por un pelo frágil deficiente en azufre asociado con trastornos del intelecto, disminución de la fertilidad y estatura corta. Puede incluir distrofia ungueal, ICTIOSIS, fotosensibilidad correlacionada con un defecto en la reparación por excisión de nucleótidos. Todos los individuos con este trastorno tienen deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A LA QUERATINA ricas en cisteína que se encuentran en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensible puede estar causada por mutación en al menos 2 genes distintos: ERCC2/XPD y ERCC3/XPB. La tricotiodistrofia no fotosensible está causada por mutación en el gen TTDN1.
Descripteur en portugais: Síndromes de Tricotiodistrofia
Synonymes: Syndrome Amish-cheveux épars
Syndrome BIDS
Syndrome IBIDS
Syndrome PIBIDS
Syndrome de Tay
TTD (TrichoThioDystrophie)
TTD de type D
TTD de type E
TTD de type F
Trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale
Trichothiodystrophie avec photosensibilité
Trichothiodystrophie de type D
Trichothiodystrophie de type E
Trichothiodystrophie de type F
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.899
C16.131.831.874
C16.320.850.895
C17.800.804.874
C17.800.827.895
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054463
Note d'application: Autosomal recessive neuroectodermal disorders characterized by brittle sulfur-deficient hair associated with impaired intellect, decreased fertility, and short stature. It may include nail dystrophy, ICHTHYOSIS, and photosensitivity correlated with a NUCLEOTIDE EXCISION REPAIR defect. All individuals with this disorder have a deficiency of cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED PROTEINS found in the interfilamentous matrix. Photosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in at least 2 separate genes: ERCC2 PROTEIN gene and the related ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy can be caused by mutation in the TTDN1 gene.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Protéine du groupe de complémentation D de Xeroderma pigmentosum MeSH
Identifiant DeCS: 52625
ID du Descripteur: D054463
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Date de révision: 10/06/2016
Trichothiodystrophies - Concept préféré
Concept UI M0505259
Terme préféré Trichothiodystrophies
Synonymes Syndrome Amish-cheveux épars
Syndrome BIDS
TTD (TrichoThioDystrophie)
TTD de type D
Trichothiodystrophie avec ichtyose congénitale
Trichothiodystrophie de type D
Syndrome IBIDS - Plus spécifique
Concept UI M0535686
Terme préféré Syndrome IBIDS
Synonymes Syndrome de Tay
TTD de type E
Trichothiodystrophie de type E
Trichothiodystrophie avec photosensibilité - Plus spécifique
Concept UI M0505277
Terme préféré Trichothiodystrophie avec photosensibilité
Synonymes Syndrome PIBIDS
TTD de type F
Trichothiodystrophie de type F



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