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Descripteur en français: Maladie de Dent
Descripteur en anglais: Dent Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de Dent
Descripteur enfermedad de Dent
Note d'application: NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA, HIPOFOSFATEMIA, NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en el canal de cloruro dependiente de voltaje, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otro grupo de mutaciones asociadas con esta enfermedad es en el gen del fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa.
Descripteur en portugais: Doença de Dent
Code(s) d'arborescence: C12.050.351.968.419.815.364
C12.200.777.419.815.364
C12.950.419.815.364
C16.320.322.100
C16.320.831.271
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D057973
Note d'application: X-linked recessive NEPHROLITHIASIS characterized by HYPERCALCIURIA; HYPOPHOSPHATEMIA; NEPHROCALCINOSIS; and PROTEINURIA. It is associated with mutations in the voltage-gated chloride channel, CLC-5 (Dent Disease I). Another group of mutations associated with this disease is in phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase gene.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Syndrome de Bartter MeSH
Syndrome de Fanconi MeSH
Syndrome de Gitelman MeSH
Syndrome de Lowe MeSH
Identifiant DeCS: 53983
ID du Descripteur: D057973
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 08/07/2013
Maladie de Dent - Concept préféré
Concept UI M0540326
Terme préféré Maladie de Dent



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