MALADIES Maladies du système nerveux [C10] Maladies du système nerveux Maladies du système nerveux central [C10.228] Maladies du système nerveux central Encéphalopathies [C10.228.140] Encéphalopathies Encéphalopathies métaboliques [C10.228.140.163] Encéphalopathies métaboliques Encéphalopathies métaboliques congénitales [C10.228.140.163.100] Encéphalopathies métaboliques congénitales Adrénoleucodystrophie [C10.228.140.163.100.084] Adrénoleucodystrophie Angiopathie amyloïde cérébrale familiale [C10.228.140.163.100.168] Angiopathie amyloïde cérébrale familiale Galactosémies [C10.228.140.163.100.320] Galactosémies Maladie de Hartnup [C10.228.140.163.100.355] Maladie de Hartnup Dégénérescence hépatolenticulaire [C10.228.140.163.100.360] Dégénérescence hépatolenticulaire Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [C10.228.140.163.100.362] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central Homocystinurie [C10.228.140.163.100.365] Homocystinurie Hyperglycinémie non cétosique [C10.228.140.163.100.375] Hyperglycinémie non cétosique Hyperlysinémies [C10.228.140.163.100.380] Hyperlysinémies Maladie de Leigh [C10.228.140.163.100.412] Maladie de Leigh Syndrome de Lesch-Nyhan [C10.228.140.163.100.425] Syndrome de Lesch-Nyhan Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale [C10.228.140.163.100.435] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale Leucinose [C10.228.140.163.100.520] Leucinose Syndrome MELAS [C10.228.140.163.100.535] Syndrome MELAS Maladie de Menkès [C10.228.140.163.100.540] Maladie de Menkès Syndrome MERRF [C10.228.140.163.100.545] Syndrome MERRF Déficit en mévalonate kinase [C10.228.140.163.100.593] Déficit en mévalonate kinase Syndrome de Lowe [C10.228.140.163.100.640] Syndrome de Lowe Phénylcétonuries [C10.228.140.163.100.687] Phénylcétonuries Déficit en pyruvate carboxylase [C10.228.140.163.100.725] Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [C10.228.140.163.100.750] Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase Maladie de Refsum [C10.228.140.163.100.813] Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile [C10.228.140.163.100.844] Maladie de Refsum infantile Tyrosinémies [C10.228.140.163.100.875] Tyrosinémies Anomalies congénitales du cycle de l'urée [C10.228.140.163.100.937] Anomalies congénitales du cycle de l'urée Syndrome de Zellweger [C10.228.140.163.100.968] Syndrome de Zellweger MALADIES Maladies urogénitales [C12] Maladies urogénitales Maladies de l'appareil urogénital féminin et complications de la grossesse [C12.050] Maladies de l'appareil urogénital féminin et complications de la grossesse Maladies urogénitales de la femme [C12.050.351] Maladies urogénitales de la femme Maladies urologiques [C12.050.351.968] Maladies urologiques Maladies du rein [C12.050.351.968.419] Maladies du rein Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.050.351.968.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Acidose tubulaire rénale [C12.050.351.968.419.815.093] Acidose tubulaire rénale Syndrome de Bartter [C12.050.351.968.419.815.279] Syndrome de Bartter Maladie de Dent [C12.050.351.968.419.815.364] Maladie de Dent Syndrome de Fanconi [C12.050.351.968.419.815.450] Syndrome de Fanconi Syndrome de Gitelman [C12.050.351.968.419.815.491] Syndrome de Gitelman Glycosurie rénale [C12.050.351.968.419.815.532] Glycosurie rénale Hypophosphatémie familiale [C12.050.351.968.419.815.647] Hypophosphatémie familiale Syndrome de Liddle [C12.050.351.968.419.815.683] Syndrome de Liddle Syndrome de Lowe [C12.050.351.968.419.815.720] Syndrome de Lowe Pseudohypoaldostéronisme [C12.050.351.968.419.815.770] Pseudohypoaldostéronisme Aminoaciduries rénales [C12.050.351.968.419.815.885] Aminoaciduries rénales MALADIES Maladies urogénitales [C12] Maladies urogénitales Maladies urogénitales de l'homme [C12.200] Maladies urogénitales de l'homme Maladies urologiques [C12.200.777] Maladies urologiques Maladies du rein [C12.200.777.419] Maladies du rein Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.200.777.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Acidose tubulaire rénale [C12.200.777.419.815.093] Acidose tubulaire rénale Syndrome de Bartter [C12.200.777.419.815.279] Syndrome de Bartter Maladie de Dent [C12.200.777.419.815.364] Maladie de Dent Syndrome de Fanconi [C12.200.777.419.815.450] Syndrome de Fanconi Syndrome de Gitelman [C12.200.777.419.815.491] Syndrome de Gitelman Glycosurie rénale [C12.200.777.419.815.532] Glycosurie rénale Hypophosphatémie familiale [C12.200.777.419.815.647] Hypophosphatémie familiale Syndrome de Liddle [C12.200.777.419.815.683] Syndrome de Liddle Syndrome de Lowe [C12.200.777.419.815.720] Syndrome de Lowe Pseudohypoaldostéronisme [C12.200.777.419.815.770] Pseudohypoaldostéronisme Aminoaciduries rénales [C12.200.777.419.815.885] Aminoaciduries rénales MALADIES Maladies urogénitales [C12] Maladies urogénitales Maladies urologiques [C12.950] Maladies urologiques Maladies du rein [C12.950.419] Maladies du rein Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C12.950.419.815] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Acidose tubulaire rénale [C12.950.419.815.093] Acidose tubulaire rénale Syndrome de Bartter [C12.950.419.815.279] Syndrome de Bartter Maladie de Dent [C12.950.419.815.364] Maladie de Dent Syndrome de Fanconi [C12.950.419.815.450] Syndrome de Fanconi Syndrome de Gitelman [C12.950.419.815.491] Syndrome de Gitelman Glycosurie rénale [C12.950.419.815.532] Glycosurie rénale Hypophosphatémie familiale [C12.950.419.815.647] Hypophosphatémie familiale Syndrome de Liddle [C12.950.419.815.683] Syndrome de Liddle Syndrome de Lowe [C12.950.419.815.720] Syndrome de Lowe Pseudohypoaldostéronisme [C12.950.419.815.770] Pseudohypoaldostéronisme Aminoaciduries rénales [C12.950.419.815.885] Aminoaciduries rénales MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations multiples [C16.131.077] Malformations multiples Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.077.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Alagille [C16.131.077.065] Syndrome d'Alagille Syndrome d'Angelman [C16.131.077.095] Syndrome d'Angelman Syndrome de Barth [C16.131.077.121] Syndrome de Barth Naevomatose basocellulaire [C16.131.077.130] Naevomatose basocellulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Bloom [C16.131.077.137] Syndrome de Bloom Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.077.208] Syndrome branchio-oto-rénal Complexe de Carney [C16.131.077.229] Complexe de Carney Ciliopathies [C16.131.077.245] Ciliopathies Syndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Syndrome de Cockayne Syndrome de Costello [C16.131.077.256] Syndrome de Costello Maladie du cri du chat [C16.131.077.262] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Syndrome de Cornelia de Lange Surdité-cécité [C16.131.077.299] Surdité-cécité Syndrome de Donohue [C16.131.077.313] Syndrome de Donohue Syndrome de Down [C16.131.077.327] Syndrome de Down Dysplasie ectodermique [C16.131.077.350] Dysplasie ectodermique Syndrome de Fraser [C16.131.077.371] Syndrome de Fraser Syndrome de Gardner [C16.131.077.393] Syndrome de Gardner Syndrome d'hétérotaxie [C16.131.077.401] Syndrome d'hétérotaxie Holoprosencéphalie [C16.131.077.410] Holoprosencéphalie Incontinentia pigmenti [C16.131.077.445] Incontinentia pigmenti Non-compaction isolée du ventricule [C16.131.077.477] Non-compaction isolée du ventricule Syndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Syndrome de Laurence-Moon Syndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Syndrome LEOPARD Syndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.131.077.550] Syndrome de Marfan Syndrome de Moebius [C16.131.077.578] Syndrome de Moebius Monilethrix [C16.131.077.592] Monilethrix Syndrome nail-patella [C16.131.077.606] Syndrome nail-patella Syndrome de Netherton [C16.131.077.619] Syndrome de Netherton Naevus sébacé de Jadassohn [C16.131.077.633] Naevus sébacé de Jadassohn Syndrome de Lowe [C16.131.077.662] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.077.676] Syndromes oro-facio-digitaux Syndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Syndrome de Pallister-Hall Pentalogie de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogie de Cantrell Syndrome POEMS [C16.131.077.703] Syndrome POEMS Polykystoses rénales [C16.131.077.717] Polykystoses rénales Syndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Syndrome de Prader-Willi Déficit en prolidase [C16.131.077.735] Déficit en prolidase Syndrome de Protée [C16.131.077.740] Syndrome de Protée Syndrome de Prune Belly [C16.131.077.745] Syndrome de Prune Belly Syndrome de rubéole congénitale [C16.131.077.790] Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des côtes courtes-polydactylie [C16.131.077.850] Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [C16.131.077.860] Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.077.889] Syndrome de Sotos Trichothiodystrophies [C16.131.077.899] Trichothiodystrophies Syndrome de Patau [C16.131.077.919] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.077.929] Syndrome d'Edwards Syndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Syndrome de Waardenburg Syndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Syndrome de Zellweger MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Maladies génétiques liées au chromosome X [C16.320.322] Maladies génétiques liées au chromosome X Syndrome d'Aicardi [C16.320.322.030] Syndrome d'Aicardi Syndrome d'insensibilité aux androgènes [C16.320.322.061] Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome de Barth [C16.320.322.068] Syndrome de Barth Amyotrophie bulbospinale liée à l'X [C16.320.322.076] Amyotrophie bulbospinale liée à l'X Choroïdérémie [C16.320.322.092] Choroïdérémie Maladie de Dent [C16.320.322.100] Maladie de Dent Dyskératose congénitale [C16.320.322.108] Dyskératose congénitale Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 [C16.320.322.116] Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 Maladie de Fabry [C16.320.322.124] Maladie de Fabry Hypoplasie dermique en aires [C16.320.322.186] Hypoplasie dermique en aires Glycogénose de type IIb [C16.320.322.201] Glycogénose de type IIb Glycogénose de type VIII [C16.320.322.217] Glycogénose de type VIII Granulomatose septique chronique [C16.320.322.233] Granulomatose septique chronique Hémophilie B [C16.320.322.235] Hémophilie B Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X [C16.320.322.237] Syndrome d'hyper-IgM lié à l'X Ichtyose liée à l'X [C16.320.322.241] Ichtyose liée à l'X Non-compaction isolée du ventricule [C16.320.322.370] Non-compaction isolée du ventricule Retard mental lié à l'X [C16.320.322.500] Retard mental lié à l'X Myopathie de Duchenne [C16.320.322.562] Myopathie de Duchenne Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss [C16.320.322.625] Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Syndrome de Lowe [C16.320.322.750] Syndrome de Lowe Déficit en ornithine carbamyl transférase [C16.320.322.828] Déficit en ornithine carbamyl transférase Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [C16.320.322.906] Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Syndrome de Wiskott-Aldrich [C16.320.322.937] Syndrome de Wiskott-Aldrich Immunodéficiences combinées graves liées à l'X [C16.320.322.968] Immunodéficiences combinées graves liées à l'X MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Erreurs innées du métabolisme [C16.320.565] Erreurs innées du métabolisme Troubles congénitaux du transport des acides aminés [C16.320.565.151] Troubles congénitaux du transport des acides aminés Maladie de Hartnup [C16.320.565.151.355] Maladie de Hartnup Syndrome de Lowe [C16.320.565.151.600] Syndrome de Lowe MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Erreurs innées du métabolisme [C16.320.565] Erreurs innées du métabolisme Encéphalopathies métaboliques congénitales [C16.320.565.189] Encéphalopathies métaboliques congénitales Adrénoleucodystrophie [C16.320.565.189.084] Adrénoleucodystrophie Angiopathie amyloïde cérébrale familiale [C16.320.565.189.168] Angiopathie amyloïde cérébrale familiale Galactosémies [C16.320.565.189.320] Galactosémies Maladie de Hartnup [C16.320.565.189.355] Maladie de Hartnup Dégénérescence hépatolenticulaire [C16.320.565.189.360] Dégénérescence hépatolenticulaire Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [C16.320.565.189.362] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central Homocystinurie [C16.320.565.189.365] Homocystinurie Hyperglycinémie non cétosique [C16.320.565.189.375] Hyperglycinémie non cétosique Hyperlysinémies [C16.320.565.189.380] Hyperlysinémies Maladie de Leigh [C16.320.565.189.412] Maladie de Leigh Syndrome de Lesch-Nyhan [C16.320.565.189.425] Syndrome de Lesch-Nyhan Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale [C16.320.565.189.435] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale Leucinose [C16.320.565.189.520] Leucinose Syndrome MELAS [C16.320.565.189.535] Syndrome MELAS Maladie de Menkès [C16.320.565.189.540] Maladie de Menkès Syndrome MERRF [C16.320.565.189.545] Syndrome MERRF Déficit en mévalonate kinase [C16.320.565.189.593] Déficit en mévalonate kinase Syndrome de Lowe [C16.320.565.189.640] Syndrome de Lowe Phénylcétonuries [C16.320.565.189.687] Phénylcétonuries Déficit en pyruvate carboxylase [C16.320.565.189.725] Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [C16.320.565.189.750] Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase Maladie de Refsum [C16.320.565.189.813] Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile [C16.320.565.189.844] Maladie de Refsum infantile Tyrosinémies [C16.320.565.189.875] Tyrosinémies Anomalies congénitales du cycle de l'urée [C16.320.565.189.937] Anomalies congénitales du cycle de l'urée Syndrome de Zellweger [C16.320.565.189.968] Syndrome de Zellweger MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Hyperplasie congénitale des surrénales [C16.320.033] Hyperplasie congénitale des surrénales Syndrome d'Alagille [C16.320.051] Syndrome d'Alagille Déficit en alpha-1-antitrypsine [C16.320.060] Déficit en alpha-1-antitrypsine Anémie hémolytique congénitale [C16.320.070] Anémie hémolytique congénitale Anémie hypoplasique congénitale [C16.320.077] Anémie hypoplasique congénitale Ataxie-télangiectasie [C16.320.080] Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [C16.320.089] Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Troubles héréditaires de la coagulation sanguine [C16.320.099] Troubles héréditaires de la coagulation sanguine Syndrome de Brugada [C16.320.100] Syndrome de Brugada CADASIL [C16.320.129] CADASIL Syndrome de Camurati-Engelmann [C16.320.144] Syndrome de Camurati-Engelmann Cardiomyopathie hypertrophique familiale [C16.320.160] Cardiomyopathie hypertrophique familiale Syndrome CHARGE [C16.320.165] Syndrome CHARGE Chérubinisme [C16.320.170] Chérubinisme Maladies chromosomiques [C16.320.180] Maladies chromosomiques Ciliopathies [C16.320.184] Ciliopathies Syndrome de Costello [C16.320.188] Syndrome de Costello Mucoviscidose [C16.320.190] Mucoviscidose Syndrome de Donohue [C16.320.215] Syndrome de Donohue Nanisme [C16.320.240] Nanisme Maladies héréditaires de l'oeil [C16.320.290] Maladies héréditaires de l'oeil Lipomatose familiale [C16.320.298] Lipomatose familiale Syndrome de Frasier [C16.320.306] Syndrome de Frasier Déficience en GATA2 [C16.320.314] Déficience en GATA2 Maladies génétiques liées au chromosome X [C16.320.322] Maladies génétiques liées au chromosome X Maladies génétiques liées au chromosome Y [C16.320.338] Maladies génétiques liées au chromosome Y Syndrome de Hajdu-Cheney [C16.320.355] Syndrome de Hajdu-Cheney Hémoglobinopathies [C16.320.365] Hémoglobinopathies Maladies auto-inflammatoires héréditaires [C16.320.382] Maladies auto-inflammatoires héréditaires Maladies neurodégénératives héréditaires [C16.320.400] Maladies neurodégénératives héréditaires Syndrome d'hyper-IgM [C16.320.413] Syndrome d'hyper-IgM Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale [C16.320.427] Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale ** Imprinting Disorders ( in English ) ** [C16.320.447] ** Imprinting Disorders ( in English ) ** Syndrome de Kallmann [C16.320.467] Syndrome de Kallmann Syndrome de Kartagener [C16.320.480] Syndrome de Kartagener Laminopathies [C16.320.488] Laminopathies Syndrome de Lennox-Gastaut [C16.320.495] Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Loeys-Dietz [C16.320.510] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.320.540] Syndrome de Marfan Erreurs innées du métabolisme [C16.320.565] Erreurs innées du métabolisme Dystrophies musculaires [C16.320.577] Dystrophies musculaires Syndromes myasthéniques congénitaux [C16.320.590] Syndromes myasthéniques congénitaux Syndrome nail-patella [C16.320.600] Syndrome nail-patella Syndromes néoplasiques héréditaires [C16.320.700] Syndromes néoplasiques héréditaires Syndrome de Lowe [C16.320.709] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.320.714] Syndromes oro-facio-digitaux Pachydermopériostose [C16.320.718] Pachydermopériostose Ostéochondrodysplasies [C16.320.728] Ostéochondrodysplasies Ostéogenèse imparfaite [C16.320.737] Ostéogenèse imparfaite Analgésie congénitale [C16.320.775] Analgésie congénitale Anomalie de Pelger-Huët [C16.320.784] Anomalie de Pelger-Huët Maladies d'immunodéficience primaire [C16.320.798] Maladies d'immunodéficience primaire Pycnodysostose [C16.320.812] Pycnodysostose Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C16.320.831] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Maladies génétiques de la peau [C16.320.850] Maladies génétiques de la peau Syndrome de Werner [C16.320.925] Syndrome de Werner Syndrome des ongles jaunes [C16.320.962] Syndrome des ongles jaunes MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Erreurs innées du transport tubulaire rénal [C16.320.831] Erreurs innées du transport tubulaire rénal Acidose tubulaire rénale [C16.320.831.093] Acidose tubulaire rénale Maladie de Dent [C16.320.831.271] Maladie de Dent Syndrome de Fanconi [C16.320.831.450] Syndrome de Fanconi Syndrome de Gitelman [C16.320.831.491] Syndrome de Gitelman Glycosurie rénale [C16.320.831.532] Glycosurie rénale Hypophosphatémie familiale [C16.320.831.647] Hypophosphatémie familiale Syndrome de Liddle [C16.320.831.698] Syndrome de Liddle Syndrome de Lowe [C16.320.831.750] Syndrome de Lowe Pseudohypoaldostéronisme [C16.320.831.770] Pseudohypoaldostéronisme Aminoaciduries rénales [C16.320.831.885] Aminoaciduries rénales MALADIES Maladies métaboliques et nutritionnelles [C18] Maladies métaboliques et nutritionnelles Maladies métaboliques [C18.452] Maladies métaboliques Encéphalopathies métaboliques [C18.452.132] Encéphalopathies métaboliques Encéphalopathies métaboliques congénitales [C18.452.132.100] Encéphalopathies métaboliques congénitales Adrénoleucodystrophie [C18.452.132.100.084] Adrénoleucodystrophie Angiopathie amyloïde cérébrale familiale [C18.452.132.100.168] Angiopathie amyloïde cérébrale familiale Galactosémies [C18.452.132.100.320] Galactosémies Maladie de Hartnup [C18.452.132.100.355] Maladie de Hartnup Dégénérescence hépatolenticulaire [C18.452.132.100.360] Dégénérescence hépatolenticulaire Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [C18.452.132.100.362] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central Homocystinurie [C18.452.132.100.365] Homocystinurie Hyperglycinémie non cétosique [C18.452.132.100.375] Hyperglycinémie non cétosique Hyperlysinémies [C18.452.132.100.380] Hyperlysinémies Maladie de Leigh [C18.452.132.100.412] Maladie de Leigh Syndrome de Lesch-Nyhan [C18.452.132.100.425] Syndrome de Lesch-Nyhan Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale [C18.452.132.100.435] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale Leucinose [C18.452.132.100.520] Leucinose Syndrome MELAS [C18.452.132.100.535] Syndrome MELAS Maladie de Menkès [C18.452.132.100.540] Maladie de Menkès Syndrome MERRF [C18.452.132.100.545] Syndrome MERRF Déficit en mévalonate kinase [C18.452.132.100.593] Déficit en mévalonate kinase Syndrome de Lowe [C18.452.132.100.640] Syndrome de Lowe Phénylcétonuries [C18.452.132.100.687] Phénylcétonuries Déficit en pyruvate carboxylase [C18.452.132.100.725] Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [C18.452.132.100.750] Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase Maladie de Refsum [C18.452.132.100.813] Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile [C18.452.132.100.844] Maladie de Refsum infantile Tyrosinémies [C18.452.132.100.875] Tyrosinémies Anomalies congénitales du cycle de l'urée [C18.452.132.100.937] Anomalies congénitales du cycle de l'urée Syndrome de Zellweger [C18.452.132.100.968] Syndrome de Zellweger MALADIES Maladies métaboliques et nutritionnelles [C18] Maladies métaboliques et nutritionnelles Maladies métaboliques [C18.452] Maladies métaboliques Erreurs innées du métabolisme [C18.452.648] Erreurs innées du métabolisme Troubles congénitaux du transport des acides aminés [C18.452.648.151] Troubles congénitaux du transport des acides aminés Maladie de Hartnup [C18.452.648.151.355] Maladie de Hartnup Syndrome de Lowe [C18.452.648.151.600] Syndrome de Lowe MALADIES Maladies métaboliques et nutritionnelles [C18] Maladies métaboliques et nutritionnelles Maladies métaboliques [C18.452] Maladies métaboliques Erreurs innées du métabolisme [C18.452.648] Erreurs innées du métabolisme Encéphalopathies métaboliques congénitales [C18.452.648.189] Encéphalopathies métaboliques congénitales Adrénoleucodystrophie [C18.452.648.189.084] Adrénoleucodystrophie Angiopathie amyloïde cérébrale familiale [C18.452.648.189.168] Angiopathie amyloïde cérébrale familiale Galactosémies [C18.452.648.189.320] Galactosémies Maladie de Hartnup [C18.452.648.189.355] Maladie de Hartnup Dégénérescence hépatolenticulaire [C18.452.648.189.360] Dégénérescence hépatolenticulaire Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [C18.452.648.189.362] Maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central Homocystinurie [C18.452.648.189.365] Homocystinurie Hyperglycinémie non cétosique [C18.452.648.189.375] Hyperglycinémie non cétosique Hyperlysinémies [C18.452.648.189.380] Hyperlysinémies Maladie de Leigh [C18.452.648.189.412] Maladie de Leigh Syndrome de Lesch-Nyhan [C18.452.648.189.425] Syndrome de Lesch-Nyhan Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale [C18.452.648.189.435] Maladies neurologiques de surcharge lysosomiale Leucinose [C18.452.648.189.520] Leucinose Syndrome MELAS [C18.452.648.189.535] Syndrome MELAS Maladie de Menkès [C18.452.648.189.540] Maladie de Menkès Syndrome MERRF [C18.452.648.189.545] Syndrome MERRF Déficit en mévalonate kinase [C18.452.648.189.593] Déficit en mévalonate kinase Syndrome de Lowe [C18.452.648.189.640] Syndrome de Lowe Phénylcétonuries [C18.452.648.189.687] Phénylcétonuries Déficit en pyruvate carboxylase [C18.452.648.189.725] Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase [C18.452.648.189.750] Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase Maladie de Refsum [C18.452.648.189.813] Maladie de Refsum Maladie de Refsum infantile [C18.452.648.189.844] Maladie de Refsum infantile Tyrosinémies [C18.452.648.189.875] Tyrosinémies Anomalies congénitales du cycle de l'urée [C18.452.648.189.937] Anomalies congénitales du cycle de l'urée Syndrome de Zellweger [C18.452.648.189.968] Syndrome de Zellweger

Syndrome de Lowe - Concept préféré

Concept UI	M0015215
Terme préféré	Syndrome de Lowe
Synonymes	Syndrome oculo-cérébro-rénal Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome oculocérébrorénal

Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites

Concept UI	M0536558
Terme préféré	Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase