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Descripteur en français: Amyotrophie bulbospinale liée à l'X
Descripteur en anglais: Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
Descripteur en espagnol: Atrofia Bulboespinal Ligada al X
Descripteur atrofia bulboespinal ligada al cromosoma X
Synonymes atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X
atrofia muscular espinobulbar
síndrome de Kennedy
Note d'application: Forma recesiva ligada a X de la atrofia muscular espinal. Es debida a una mutación del gen que codifica el RECEPTOR DE ANDRÓGENOS. 
Descripteur en portugais: Atrofia Bulboespinal Ligada ao X
Synonymes: Amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à l'X
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X
Amyotrophie bulbospinale héréditaire liée à l'X
Amyotrophie spino-bulbaire liée à l'X
Amyotrophie spinobulbaire liée à l'X
Atrophie bulbo-spinale liée à l'X
Atrophie bulbospinale liée à l'X
Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X
Maladie de Kennedy
Syndrome de Kennedy
Code(s) d'arborescence: C10.228.854.468.399
C10.574.500.175
C10.574.562.500.374
C10.668.467.500.186
C16.320.322.076
C16.320.400.100
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055534
Note d'application: An X-linked recessive form of spinal muscular atrophy. It is due to a mutation of the gene encoding the ANDROGEN RECEPTOR.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53093
ID du Descripteur: D055534
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Date d'établissement: 01/01/2009
Date d'entrée: 08/07/2008
Date de révision: 29/06/2018
Amyotrophie bulbospinale liée à l'X - Concept préféré
Concept UI M0518289
Terme préféré Amyotrophie bulbospinale liée à l'X
Synonymes Amyotrophie bulbo-spinale héréditaire liée à l'X
Amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X
Amyotrophie bulbospinale héréditaire liée à l'X
Amyotrophie spino-bulbaire liée à l'X
Amyotrophie spinobulbaire liée à l'X
Atrophie bulbo-spinale liée à l'X
Atrophie bulbospinale liée à l'X
Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X
Maladie de Kennedy
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