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Descritor em português: Acondroplasia
Descritor em inglês: Achondroplasia
Descritor em espanhol: Acondroplasia
Descritor acondroplasia
Termo(s) alternativo(s) acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, facies característica con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncb.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
Descritor em francês: Achondroplasie
Termo(s) alternativo(s): Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.110
C05.116.099.708.017
C16.320.240.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000130
Nota de escopo: Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos MeSH
Identificador DeCS: 139
ID do descritor: D000130
Classificação da NLM: WE 250
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1966
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 08/07/2013
Acondroplasia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0000205
Nota de escopo Trastorno autosómico dominante que es la forma más frecuente de enanismo con miembros cortos. Los individuos afectados presentan baja estatura por acortamiento rizomélico de los miembros, tienen una característica facies con frente prominente e hipoplasia de la porción media de la cara, lordosis lumbar exagerada, limitación de la extensión del codo, GENU VARO y mano en tridente. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, April 20, 2001)
Termo preferido Acondroplasia
Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans - Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
Identificador do conceito M0567458
Termo preferido Acondroplasia Severa con Retraso del Desarrollo y Acantosis Nigricans



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