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Descriptor en español: Inmunodeficiencia Combinada Grave
Descriptor inmunodeficiencia combinada grave
Término(s) alternativo(s) inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
inmunodeficiencia combinada severa
inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)
síndrome de Omenn
síndrome del linfocito desnudo
Nota de alcance: Grupo de trastornos congénitos poco frecuentes que se caracterizan por alteración de la inmunidad humoral y celular, leucopenia, y concentraciones de anticuerpos bajas o ausentes. Se hereda como defecto autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Mutaciones de muchos genes diferentes causan la inmunodeficiencia severa combinada (SCID) humana.
Descriptor en inglés: Severe Combined Immunodeficiency
Descriptor en portugués: Imunodeficiência Combinada Severa
Descriptor en francés: Immunodéficience combinée grave
Término(s) alternativo(s): Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID)
Inmunodeficiencia Combinada Severa
Inmunodeficiencia Combinada Severa (IDCS)
Síndrome de Omenn
Síndrome del Linfocito Desnudo
Código(s) jeráquico(s): C16.320.798.750
C16.614.815
C18.452.284.800
C20.673.795.750
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016511
Nota de alcance: Grupo de raros trastornos congénitos que se caracterizan por afectación tanto de la inmunidad humoral como de la celular, leucopenia y niveles de anticuerpos bajos o ausentes. Se hereda como defecto autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Las mutaciones que se producen en muchos genes diferentes dan lugar a Inmunodeficiencia Combinada Severa humana (IDCS).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 29820
ID del Descriptor: D016511
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1992
Fecha de entrada: 03/01/1991
Fecha de revisión: 20/06/2014
Inmunodeficiencia Combinada Grave - Concepto preferido
UI del concepto M0025203
Nota de alcance Grupo de raros trastornos congénitos que se caracterizan por afectación tanto de la inmunidad humoral como de la celular, leucopenia y niveles de anticuerpos bajos o ausentes. Se hereda como defecto autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Las mutaciones que se producen en muchos genes diferentes dan lugar a Inmunodeficiencia Combinada Severa humana (IDCS).
Término preferido Inmunodeficiencia Combinada Grave
Término(s) alternativo(s) Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID)
Inmunodeficiencia Combinada Severa
Inmunodeficiencia Combinada Severa (IDCS)
Síndrome del Linfocito Desnudo - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0025204
Término preferido Síndrome del Linfocito Desnudo
Síndrome de Omenn - Más estrecho
UI del concepto M0520254
Término preferido Síndrome de Omenn



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