| Descripteur en français: | Syndrome de Williams | ||||||
| Descripteur en anglais: | Williams Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Williams
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Williams | ||||||
| Synonymes: |
Syndrome de Williams et Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de délétion chromosomique 7q11.23 Syndrome de la face d'elfe Syndrome des gènes contigus de Williams Syndrome du faciès d'elfe |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.597.606.360.970 C14.280.484.048.750.535.960 C16.131.260.970 C16.320.180.970 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018980 | ||||||
| Note d'application: | A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy. |
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| Note d'indexation: | do not confuse with Williams-Campbell syndrome, a congenital cartilage deficiency |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Déficience intellectuelle
MeSH Élastine MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 32574 | ||||||
| ID du Descripteur: | D018980 | ||||||
| Classification de la NLM: | QS 677 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1996 | ||||||
| Date d'entrée: | 24/05/1995 | ||||||
| Date de révision: | 30/06/2018 |
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Syndrome de Williams
- Concept préféré
| Concept UI |
M0028351 |
| Terme préféré | Syndrome de Williams |
| Synonymes |
Syndrome de Williams et Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de délétion chromosomique 7q11.23 Syndrome de la face d'elfe Syndrome des gènes contigus de Williams Syndrome du faciès d'elfe |
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