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Descripteur en français: Holoprosencéphalie
Descripteur en anglais: Holoprosencephaly
Descripteur en espagnol: Holoprosencefalia
Descripteur holoprosencefalia
Synonymes arrinencefalia
holoprosencefalia alobar
holoprosencefalia lobar
Note d'application: Malformaciones de la línea media anterior en el cerebro, cráneo y cara que resultan de un defecto de la segmentación y separación del prosencéfalo embrionario. La prosencefalia alobular es la forma más grave y se caracteriza por anoftalmia, ciclopia, DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave, LABIO LEPORINO, FISURA PALATINA, CONVULSIONES y microcefalia. La holoprosencefalia semilobar se caracteriza por hipertelorismo, microftalmia, coloboma, malformaciones nasales, y grados variables de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. La holoprosencefalia lobular se asocia con malformaciones faciales leves (o ausencias) y habilidades intelectuales que oscilan entre la DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve a normal. La holoprosencefalia se asocia con ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.
Descripteur en portugais: Holoprosencefalia
Synonymes: Arhinencéphalie
Holoprosencéphalie alobaire
Holoprosencéphalie alobaire familiale
Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie semilobaire
Code(s) d'arborescence: C05.660.207.410
C10.500.034.875
C16.131.077.410
C16.131.260.380
C16.131.621.207.410
C16.131.666.034.875
C16.320.180.380
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016142
Note d'application: Anterior midline brain, cranial, and facial malformations resulting from the failure of the embryonic prosencephalon to undergo segmentation and cleavage. Alobar prosencephaly is the most severe form and features anophthalmia; cyclopia; severe INTELLECTUAL DISABILITY; CLEFT LIP; CLEFT PALATE; SEIZURES; and microcephaly. Semilobar holoprosencepaly is characterized by hypotelorism, microphthalmia, coloboma, nasal malformations, and variable degrees of INTELLECTUAL DISABILITY. Lobar holoprosencephaly is associated with mild (or absent) facial malformations and intellectual abilities that range from mild INTELLECTUAL DISABILITY to normal. Holoprosencephaly is associated with CHROMOSOME ABNORMALITIES.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 28982
ID du Descripteur: D016142
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 24/04/1990
Date de révision: 10/06/2014
Holoprosencéphalie - Concept préféré
Concept UI M0024659
Terme préféré Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie semilobaire - Plus spécifique
Concept UI M0336862
Terme préféré Holoprosencéphalie semilobaire
Synonymes Holoprosencéphalie semi-lobaire
Holoprosencéphalie lobaire - Plus spécifique
Concept UI M0336861
Terme préféré Holoprosencéphalie lobaire
Holoprosencéphalie alobaire - Plus spécifique
Concept UI M0336860
Terme préféré Holoprosencéphalie alobaire
Synonymes Holoprosencéphalie alobaire familiale
Arhinencéphalie - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0024658
Terme préféré Arhinencéphalie



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