| Descripteur en français: | Syndrome de Jacobsen | ||||||
| Descripteur en anglais: | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
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| Descripteur en portugais: | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | ||||||
| Synonymes: |
Délétion 11q terminale Délétion 11q23 Délétion distale 11q PTS (Paris-Trousseau Syndrome) Syndrome Paris-Trousseau Syndrome de Paris-Trousseau Thrombocytopénie de Paris-Trousseau Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Trouble de délétion terminale du chromosome 11q |
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| Code(s) d'arborescence: |
C15.378.140.855.440 C15.378.243.937.440 C16.131.260.440 C16.320.180.440 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054868 | ||||||
| Note d'application: | A clinically recognized congenital malformation condition caused by a distal 11q deletion. The features of the syndrome are growth retardation, psychomotor retardation, trigonocephaly, divergent intermittent strabismus, epicanthus, telecanthus, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, carp-shaped upper lip, retrognathia, low-set dysmorphic ears, bilateral camptodactyly, and hammertoes. Platelet dysfunction is a feature in Paris-Trousseau type thrombocytopenia. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 52622 | ||||||
| ID du Descripteur: | D054868 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/2008 | ||||||
| Date d'entrée: | 09/07/2007 | ||||||
| Date de révision: | 29/06/2018 |
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Syndrome de Jacobsen
- Concept préféré
Thrombocytopénie de Paris-Trousseau
- Plus spécifique
| Concept UI |
M0508419 |
| Terme préféré | Syndrome de Jacobsen |
| Synonymes |
Délétion 11q terminale Délétion distale 11q PTS (Paris-Trousseau Syndrome) Syndrome Paris-Trousseau Syndrome de Paris-Trousseau Trouble de délétion terminale du chromosome 11q |
| Concept UI |
M0508593 |
| Terme préféré | Thrombocytopénie de Paris-Trousseau |
| Synonymes |
Délétion 11q23 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau |
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