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Descripteur en français: Syndrome de Sotos
Descripteur en anglais: Sotos Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Sotos
Descripteur síndrome de Sotos
Note d'application: Síndrome congénito o postnatal de crecimiento excesivo sobre todo en altura y circunferencia occipitofrontal con un retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Otras características asociadas incluyen una edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL, HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollo de neoplasias en la vida adulta. Las mutaciones en la proteínas NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA se asocian con el síndrome.
Descripteur en portugais: Síndrome de Sotos
Synonymes: Gigantisme cérébral
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.889
C16.131.260.905
C16.320.180.905
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058495
Note d'application: Congenital or postnatal overgrowth syndrome most often in height and occipitofrontal circumference with variable delayed motor and cognitive development. Other associated features include advanced bone age, seizures, NEONATAL JAUNDICE; HYPOTONIA; and SCOLIOSIS. It is also associated with increased risk of developing neoplasms in adulthood. Mutations in the NSD1 protein and its HAPLOINSUFFICIENCY are associated with the syndrome.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Gigantisme MeSH
Macrosomie foetale MeSH
Identifiant DeCS: 53997
ID du Descripteur: D058495
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Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Sotos - Concept préféré
Concept UI M0542875
Terme préféré Syndrome de Sotos
Synonymes Gigantisme cérébral



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