Descripteur en français: | Syndrome de Sotos | ||||
Descripteur en anglais: | Sotos Syndrome | ||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Sotos
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Sotos | ||||
Synonymes: |
Gigantisme cérébral |
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Code(s) d'arborescence: |
C16.131.077.889 C16.131.260.905 C16.320.180.905 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058495 | ||||
Note d'application: | Congenital or postnatal overgrowth syndrome most often in height and occipitofrontal circumference with variable delayed motor and cognitive development. Other associated features include advanced bone age, seizures, NEONATAL JAUNDICE; HYPOTONIA; and SCOLIOSIS. It is also associated with increased risk of developing neoplasms in adulthood. Mutations in the NSD1 protein and its HAPLOINSUFFICIENCY are associated with the syndrome. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Gigantisme
MeSH Macrosomie foetale MeSH | ||||
Identifiant DeCS: | 53997 | ||||
ID du Descripteur: | D058495 | ||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
Date d'établissement: | 01/01/2011 | ||||
Date d'entrée: | 25/06/2010 | ||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Sotos
- Concept préféré
Concept UI |
M0542875 |
Terme préféré | Syndrome de Sotos |
Synonymes |
Gigantisme cérébral |
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