Descripteur en français: | Syndrome de Smith-Magenis | ||||
Descripteur en anglais: | Smith-Magenis Syndrome | ||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Smith-Magenis
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Smith-Magenis | ||||
Code(s) d'arborescence: |
C10.281.900 C16.131.077.879 C16.131.260.887 C16.320.180.887 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496 | ||||
Note d'application: | Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2. |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Troubles chronobiologiques
MeSH | ||||
Identifiant DeCS: | 53964 | ||||
ID du Descripteur: | D058496 | ||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||
Date d'établissement: | 01/01/2011 | ||||
Date d'entrée: | 25/06/2010 | ||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome de Smith-Magenis
- Concept préféré
Concept UI |
M0542890 |
Terme préféré | Syndrome de Smith-Magenis |
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