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Descripteur en français: Syndrome de Smith-Magenis
Descripteur en anglais: Smith-Magenis Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Smith-Magenis
Descripteur síndrome de Smith-Magenis
Note d'application: Complejo trastorno neuroconductual caracterizado por rasgos faciales distintivos (FACIES), retraso del desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Los fenotipos conductuales pueden ser trastornos del sueño, maladaptación, conductas autolesivas y comportamientos para atraer la atención. El trastorno del sueño está relacionado con la secreción circadiana anormal de MELATONINA. El síndrome se asocia a supresión de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA de proteína 1 inducida por ácido retinoico en el cromosoma 17p11.2.
Descripteur en portugais: Síndrome de Smith-Magenis
Code(s) d'arborescence: C10.281.900
C16.131.077.879
C16.131.260.887
C16.320.180.887
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496
Note d'application: Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Troubles chronobiologiques MeSH
Identifiant DeCS: 53964
ID du Descripteur: D058496
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de Smith-Magenis - Concept préféré
Concept UI M0542890
Terme préféré Syndrome de Smith-Magenis



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