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Descripteur en français: Syndrome de Prader-Willi
Descripteur en anglais: Prader-Willi Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Prader-Willi
Descripteur síndrome de Prader-Willi
Synonymes síndrome de Labhart-Willi
síndrome de Royer
Note d'application: Trastorno autosómico dominante causado por la supresión de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13) o por herencia materna del par de cromosomas 15 (DISOMÍA UNIPARENTAL) que se encuentran impresos (IMPRESIÓN GENÉTICA) y por lo tanto silenciados. Entre las manifestaciones clínicas se encuentran: RETARDO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, baja estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO, e HIPERSOMNOLENCIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
Descripteur en portugais: Síndrome de Prader-Willi
Synonymes: SPW (Syndrome de Prader-Willi)
Syndrome de Prader-Labhart-Willi
Syndrome de Royer
Code(s) d'arborescence: C10.597.606.360.690
C16.131.077.730
C16.131.260.700
C16.320.180.700
C16.320.447.500
C18.654.726.750.500.740
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011218
Note d'application: An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 11655
ID du Descripteur: D011218
Classification de la NLM: QS 675
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1977
Date d'entrée: 13/04/1976
Date de révision: 01/07/2018
Syndrome de Prader-Willi - Concept préféré
Concept UI M0017431
Terme préféré Syndrome de Prader-Willi
Synonymes SPW (Syndrome de Prader-Willi)
Syndrome de Prader-Labhart-Willi
Syndrome de Royer - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0335754
Terme préféré Syndrome de Royer



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