Descripteur en français: | Syndrome de Prader-Willi | ||||||
Descripteur en anglais: | Prader-Willi Syndrome | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Prader-Willi
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Prader-Willi | ||||||
Synonymes: |
SPW (Syndrome de Prader-Willi) Syndrome de Prader-Labhart-Willi Syndrome de Royer |
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Code(s) d'arborescence: |
C10.597.606.360.690 C16.131.077.730 C16.131.260.700 C16.320.180.700 C16.320.447.500 C18.654.726.750.500.740 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011218 | ||||||
Note d'application: | An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229) |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Déficience intellectuelle
MeSH | ||||||
Identifiant DeCS: | 11655 | ||||||
ID du Descripteur: | D011218 | ||||||
Classification de la NLM: | QS 675 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/1977 | ||||||
Date d'entrée: | 13/04/1976 | ||||||
Date de révision: | 01/07/2018 |
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Syndrome de Prader-Willi
- Concept préféré
Syndrome de Royer
- Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI |
M0017431 |
Terme préféré | Syndrome de Prader-Willi |
Synonymes |
SPW (Syndrome de Prader-Willi) Syndrome de Prader-Labhart-Willi |
Concept UI |
M0335754 |
Terme préféré | Syndrome de Royer |
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