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Descripteur en français: Syndrome de Cornelia de Lange
Descripteur en anglais: De Lange Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Cornelia de Lange
Descripteur síndrome de De Lange
Synonymes síndrome Brachmann de Lange
síndrome Cornelia de Lange
síndrome Cornelia de Lange de tipo 2
síndrome Cornelia de Lange de tipo 3
síndrome de Brachmann de Lange
síndrome de Cornelia de Lange
síndrome de Cornelia de Lange de tipo 2
síndrome de Cornelia de Lange de tipo 3
síndrome de De Lange de tipo 2
síndrome de De Lange de tipo 3
tipus degenerativus amstelodamensis
Note d'application: Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, RETRASO MENTAL grave, talla baja, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
Descripteur en portugais: Síndrome de Cornélia de Lange
Synonymes: Maladie de Cornelia de Lange
Syndrome de Brachmann-De Lange
Syndrome de Cornelia de Lange de type 1
Syndrome de Cornelia de Lange de type 2
Syndrome de Cornelia de Lange de type 3
Syndrome de Cornelia de Lange lié à l'X
Typus amstelodamensis
Typus degenerativus amstelodamensis
Code(s) d'arborescence: C10.597.606.360.210
C16.131.077.272
C16.131.260.210
C16.320.180.210
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003635
Note d'application: A syndrome characterized by growth retardation, severe MENTAL RETARDATION, short stature, a low-pitched growling cry, brachycephaly, low-set ears, webbed neck, carp mouth, depressed nasal bridge, bushy eyebrows meeting at the midline, hirsutism, and malformations of the hands. The condition may occur sporadically or be associated with an autosomal dominant pattern of inheritance or duplication of the long arm of chromosome 3. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p231)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 3652
ID du Descripteur: D003635
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 17/05/2019
Syndrome de Cornelia de Lange - Concept préféré
Concept UI M0005689
Terme préféré Syndrome de Cornelia de Lange
Synonymes Maladie de Cornelia de Lange
Syndrome de Brachmann-De Lange
Typus amstelodamensis
Typus degenerativus amstelodamensis
Syndrome de Cornelia de Lange de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0552970
Terme préféré Syndrome de Cornelia de Lange de type 2
Synonymes Syndrome de Cornelia de Lange lié à l'X
Syndrome de Cornelia de Lange de type 3 - Plus spécifique
Concept UI M0530904
Terme préféré Syndrome de Cornelia de Lange de type 3
Syndrome de Cornelia de Lange de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M000648998
Terme préféré Syndrome de Cornelia de Lange de type 1



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