MALADIES Maladies du système nerveux [C10] Maladies du système nerveux Manifestations neurologiques [C10.597] Manifestations neurologiques Manifestations neurocomportementales [C10.597.606] Manifestations neurocomportementales Déficience intellectuelle [C10.597.606.360] Déficience intellectuelle Maladie du cri du chat [C10.597.606.360.180] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C10.597.606.360.210] Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Down [C10.597.606.360.220] Syndrome de Down Retard mental lié à l'X [C10.597.606.360.455] Retard mental lié à l'X Syndrome de Prader-Willi [C10.597.606.360.690] Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rubinstein-Taybi [C10.597.606.360.700] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Patau [C10.597.606.360.835] Syndrome de Patau Syndrome WAGR [C10.597.606.360.969] Syndrome WAGR Syndrome de Williams [C10.597.606.360.970] Syndrome de Williams MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations multiples [C16.131.077] Malformations multiples Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.077.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Alagille [C16.131.077.065] Syndrome d'Alagille Syndrome d'Angelman [C16.131.077.095] Syndrome d'Angelman Syndrome de Barth [C16.131.077.121] Syndrome de Barth Naevomatose basocellulaire [C16.131.077.130] Naevomatose basocellulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Bloom [C16.131.077.137] Syndrome de Bloom Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.077.208] Syndrome branchio-oto-rénal Complexe de Carney [C16.131.077.229] Complexe de Carney Ciliopathies [C16.131.077.245] Ciliopathies Syndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Syndrome de Cockayne Syndrome de Costello [C16.131.077.256] Syndrome de Costello Maladie du cri du chat [C16.131.077.262] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Syndrome de Cornelia de Lange Surdité-cécité [C16.131.077.299] Surdité-cécité Syndrome de Donohue [C16.131.077.313] Syndrome de Donohue Syndrome de Down [C16.131.077.327] Syndrome de Down Dysplasie ectodermique [C16.131.077.350] Dysplasie ectodermique Syndrome de Fraser [C16.131.077.371] Syndrome de Fraser Syndrome de Gardner [C16.131.077.393] Syndrome de Gardner Syndrome d'hétérotaxie [C16.131.077.401] Syndrome d'hétérotaxie Holoprosencéphalie [C16.131.077.410] Holoprosencéphalie Incontinentia pigmenti [C16.131.077.445] Incontinentia pigmenti Non-compaction isolée du ventricule [C16.131.077.477] Non-compaction isolée du ventricule Syndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Syndrome de Laurence-Moon Syndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Syndrome LEOPARD Syndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.131.077.550] Syndrome de Marfan Syndrome de Moebius [C16.131.077.578] Syndrome de Moebius Monilethrix [C16.131.077.592] Monilethrix Syndrome nail-patella [C16.131.077.606] Syndrome nail-patella Syndrome de Netherton [C16.131.077.619] Syndrome de Netherton Naevus sébacé de Jadassohn [C16.131.077.633] Naevus sébacé de Jadassohn Syndrome de Lowe [C16.131.077.662] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.077.676] Syndromes oro-facio-digitaux Syndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Syndrome de Pallister-Hall Pentalogie de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogie de Cantrell Syndrome POEMS [C16.131.077.703] Syndrome POEMS Polykystoses rénales [C16.131.077.717] Polykystoses rénales Syndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Syndrome de Prader-Willi Déficit en prolidase [C16.131.077.735] Déficit en prolidase Syndrome de Protée [C16.131.077.740] Syndrome de Protée Syndrome de Prune Belly [C16.131.077.745] Syndrome de Prune Belly Syndrome de rubéole congénitale [C16.131.077.790] Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des côtes courtes-polydactylie [C16.131.077.850] Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [C16.131.077.860] Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.077.889] Syndrome de Sotos Trichothiodystrophies [C16.131.077.899] Trichothiodystrophies Syndrome de Patau [C16.131.077.919] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.077.929] Syndrome d'Edwards Syndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Syndrome de Waardenburg Syndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Syndrome de Zellweger MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Maladies chromosomiques [C16.131.260] Maladies chromosomiques Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.260.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Angelman [C16.131.260.040] Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.260.080] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.260.090] Syndrome branchio-oto-rénal Maladie du cri du chat [C16.131.260.190] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.260.210] Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Down [C16.131.260.260] Syndrome de Down Holoprosencéphalie [C16.131.260.380] Holoprosencéphalie Syndrome de Jacobsen [C16.131.260.440] Syndrome de Jacobsen Syndrome de Prader-Willi [C16.131.260.700] Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.260.790] Syndrome de Rubinstein-Taybi Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.131.260.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome de Silver-Russell [C16.131.260.870] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.260.887] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.260.905] Syndrome de Sotos Syndrome de Patau [C16.131.260.923] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.260.932] Syndrome d'Edwards Syndrome WAGR [C16.131.260.940] Syndrome WAGR Syndrome de Williams [C16.131.260.970] Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.260.985] Syndrome de Wolf-Hirschhorn MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Maladies chromosomiques [C16.320.180] Maladies chromosomiques Syndrome de délétion 22q11 [C16.320.180.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Angelman [C16.320.180.040] Syndrome d'Angelman Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.320.180.080] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome branchio-oto-rénal [C16.320.180.090] Syndrome branchio-oto-rénal Maladie du cri du chat [C16.320.180.190] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.320.180.210] Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Down [C16.320.180.260] Syndrome de Down Holoprosencéphalie [C16.320.180.380] Holoprosencéphalie Syndrome de Jacobsen [C16.320.180.440] Syndrome de Jacobsen Syndrome de Prader-Willi [C16.320.180.700] Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.320.180.790] Syndrome de Rubinstein-Taybi Maladies liées aux chromosomes sexuels [C16.320.180.830] Maladies liées aux chromosomes sexuels Syndrome de Silver-Russell [C16.320.180.870] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Magenis [C16.320.180.887] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.320.180.905] Syndrome de Sotos Syndrome de Patau [C16.320.180.923] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.320.180.932] Syndrome d'Edwards Syndrome WAGR [C16.320.180.940] Syndrome WAGR Syndrome de Williams [C16.320.180.970] Syndrome de Williams Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.320.180.985] Syndrome de Wolf-Hirschhorn

Syndrome de Down - Concept préféré

Concept UI	M0006778
Terme préféré	Syndrome de Down
Synonymes	Mongolisme Trisomie 21

Trisomie 21 par non-disjonction mitotique - Plus spécifique

Concept UI	M0335728
Terme préféré	Trisomie 21 par non-disjonction mitotique

Syndrome de Down avec trisomie 21 partielle - Plus spécifique

Concept UI	M0335726
Terme préféré	Syndrome de Down avec trisomie 21 partielle

Trisomie 21 par non-disjonction méiotique - Plus spécifique

Concept UI	M0335727
Terme préféré	Trisomie 21 par non-disjonction méiotique