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Descripteur en français: Syndrome d'Angelman
Descripteur en anglais: Angelman Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Angelman
Descripteur síndrome de Angelman
Synonymes niños marionetas
niños títeres
síndrome de la marioneta feliz
síndrome del títere feliz
Note d'application: Síndrome caracterizado por múltiples anomalías, RETRASO MENTAL, y trastornos del movimiento. Suele haber anomalías en el cráneo y de otro tipo, espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES), paroxismos de risa prolongados y que se desencadenan fácilmente (de ahí "feliz"); movimiento de muñeco inestable (de ahí "títere"), protusión lingual, retraso motor, ATAXIA, HIPOTONÍA MUSCULAR y una cara peculiar. Se asocia con eliminaciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas. (Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4)385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Descripteur en portugais: Síndrome de Angelman
Synonymes: Enfants marionnettes
Syndrome de la marionnette joyeuse
Syndrome du pantin hilare
Code(s) d'arborescence: C10.228.662.075
C16.131.077.095
C16.131.260.040
C16.320.180.040
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017204
Note d'application: A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Déficience intellectuelle MeSH
Identifiant DeCS: 30854
ID du Descripteur: D017204
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1993
Date d'entrée: 07/05/1992
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome d'Angelman - Concept préféré
Concept UI M0026107
Terme préféré Syndrome d'Angelman
Synonymes Enfants marionnettes
Syndrome de la marionnette joyeuse
Syndrome du pantin hilare



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