Descripteur en français: | Syndrome d'Angelman | ||||||
Descripteur en anglais: | Angelman Syndrome | ||||||
Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Angelman
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Descripteur en portugais: | Síndrome de Angelman | ||||||
Synonymes: |
Enfants marionnettes Syndrome de la marionnette joyeuse Syndrome du pantin hilare |
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Code(s) d'arborescence: |
C10.228.662.075 C16.131.077.095 C16.131.260.040 C16.320.180.040 C16.320.447.250 |
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Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017204 | ||||||
Note d'application: | A syndrome characterized by multiple abnormalities, MENTAL RETARDATION, and movement disorders. Present usually are skull and other abnormalities, frequent infantile spasms (SPASMS, INFANTILE); easily provoked and prolonged paroxysms of laughter (hence "happy"); jerky puppetlike movements (hence "puppet"); continuous tongue protrusion; motor retardation; ATAXIA; MUSCLE HYPOTONIA; and a peculiar facies. It is associated with maternal deletions of chromosome 15q11-13 and other genetic abnormalities. (From Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35) |
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Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Déficience intellectuelle
MeSH | ||||||
Identifiant DeCS: | 30854 | ||||||
ID du Descripteur: | D017204 | ||||||
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
Date d'établissement: | 01/01/1993 | ||||||
Date d'entrée: | 07/05/1992 | ||||||
Date de révision: | 08/07/2013 |
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Syndrome d'Angelman
- Concept préféré
Concept UI |
M0026107 |
Terme préféré | Syndrome d'Angelman |
Synonymes |
Enfants marionnettes Syndrome de la marionnette joyeuse Syndrome du pantin hilare |
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