| Descripteur en français: | Syndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Descripteur en anglais: | Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Synonymes: |
SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi) Syndrome de Rubinstein et Taybi Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.116.099.370.797 C05.660.207.850 C10.597.606.360.700 C16.131.077.804 C16.131.260.790 C16.131.621.207.850 C16.320.180.790 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415 | ||||||
| Note d'application: | A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3). |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Déficience intellectuelle
MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 12788 | ||||||
| ID du Descripteur: | D012415 | ||||||
| Classification de la NLM: | QS 675 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1991 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 30/06/2018 |
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Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Concept préféré
| Concept UI |
M0019298 |
| Terme préféré | Syndrome de Rubinstein-Taybi |
| Synonymes |
SRT (Syndrome de Rubinstein-Taybi) Syndrome de Rubinstein et Taybi Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges |
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