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Descripteur en français: Syndrome branchio-oto-rénal
Descripteur en anglais: Branchio-Oto-Renal Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome Branquio Oto Renal
Descripteur síndrome branquio-oto-renal
Synonymes displasia branquio otorrenal
síndrome BOR
síndrome branqui-oto-renal
síndrome branquio óculo facial
síndrome branquiootorrenal
Note d'application: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de fositas preauriculares, fístulas o quistes branquiales, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facies alargada y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto coclear de tipo Mondini y fijación del estribo. (Jablonski s Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Descripteur en portugais: Síndrome Brânquio-Otorrenal
Synonymes: Dysplasie branchio-oto-rénale
Syndrome BOF
Syndrome BOR
Syndrome branchio-oculo-facial
Code(s) d'arborescence: C16.131.077.208
C16.131.260.090
C16.320.180.090
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019280
Note d'application: An autosomal dominant disorder manifested by various combinations of preauricular pits, branchial fistulae or cysts, lacrimal duct stenosis, hearing loss, structural defects of the outer, middle, or inner ear, and renal dysplasia. Associated defects include asthenic habitus, long narrow facies, constricted palate, deep overbite, and myopia. Hearing loss may be due to Mondini type cochlear defect and stapes fixation. (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 32954
ID du Descripteur: D019280
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Date d'établissement: 01/01/1997
Date d'entrée: 10/06/1996
Date de révision: 17/05/2019
Syndrome branchio-oto-rénal - Concept préféré
Concept UI M0028709
Terme préféré Syndrome branchio-oto-rénal
Synonymes Dysplasie branchio-oto-rénale
Syndrome BOR
Syndrome branchio-oculo-facial - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0028710
Terme préféré Syndrome branchio-oculo-facial
Synonymes Syndrome BOF



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