| Descritor em português: | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII | ||||||
| Descritor em inglês: | Glycogen Storage Disease Type VII | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
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| Descritor em francês: | Glycogénose de type VII | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Doença de Tarui Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII Glicogenose 7 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.534.500.149 C10.668.491.175.500.112 C16.320.565.202.449.600 C16.320.577.149 C18.452.648.202.449.600 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006014 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios. |
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| Nota de indexação: | não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 24397 | ||||||
| ID do descritor: | D006014 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 12/12/1974 | ||||||
| Data de revisão: | 22/06/2015 |
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0009475 |
| Nota de escopo | Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios. |
| Termo preferido | Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Tarui Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII Glicogenose 7 |
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