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Descripteur en français: Pseudoxanthome élastique
Descripteur en anglais: Pseudoxanthoma Elasticum
Descripteur en espagnol: Seudoxantoma Elástico
Descripteur seudoxantoma elástico
Synonymes pseudoxantoma elástico
síndrome de Grönblad-Strandberg
Note d'application: Trastorno hereditario del tejido conectivo con extensa degeneración y calcificación del TEJIDO ELÁSTICO, principalmente en la piel, los ojos y los vasos. Exiten al menos dos formas, la autosómica recesiva y la autosómica dominante. Este trastorno se debe a mutaciones en alguno de los TRANSPORTADORES DE CASSETTE DE UNIÓN AL ATP. Las personas que padecen esta enfermedad están predispuestas a sufrir INFARTO DE MIOCARDIO y HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.
Descripteur en portugais: Pseudoxantoma Elástico
Synonymes: Elastorrhexie systématisée
Pseudo-xanthome élastique
Syndrome de Grönblad-Strandberg
Code(s) d'arborescence: C14.907.454.530
C15.378.463.515.530
C16.131.831.766
C16.320.850.750
C17.300.766
C17.800.804.766
C17.800.827.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011561
Note d'application: An inherited disorder of connective tissue with extensive degeneration and calcification of ELASTIC TISSUE primarily in the skin, eye, and vasculature. At least two forms exist, autosomal recessive and autosomal dominant. This disorder is caused by mutations of one of the ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS. Patients are predisposed to MYOCARDIAL INFARCTION and GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE.
Note d'indexation: in titles & translations use diacritic: Grönblad
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 11998
ID du Descripteur: D011561
Classification de la NLM: WD 375
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 18/06/2015
Pseudoxanthome élastique - Concept préféré
Concept UI M0017968
Terme préféré Pseudoxanthome élastique
Synonymes Elastorrhexie systématisée
Pseudo-xanthome élastique
Syndrome de Grönblad-Strandberg - Plus spécifique
Concept UI M0017969
Terme préféré Syndrome de Grönblad-Strandberg



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