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Descripteur en français: Complexe de Carney
Descripteur en anglais: Carney Complex
Descripteur en espagnol: Complejo de Carney
Descripteur complejo de Carney
Synonymes complejo de Carney tipo 2
complejo de Carney tipo II
complejo de mixomas-tumores endocrinos de Carney
síndrome LAMB
síndrome NAME
síndrome de Carney
Note d'application: Síndrome autosómico dominante caracterizado por MIXOMAS cardíacos y cutáneos, LENTIGINOSIS (pigmentación punteada de la piel) y endocrinopatía y tumores endocrinos asociados. En estos pacientes, los mixomas cardíacos pueden producir MUERTE SÚBITA CARDÍACA y otras complicaciones. Uno de los loci genéticos causales es el gen que codifica la proteína PRKAR1A (tipo 1). Hay un segundo locus en el cromosoma 2p16 (tipo 2).
Descripteur en portugais: Complexo de Carney
Synonymes: Complexe de Carney de type 1
Complexe de Carney de type 2
Complexe de Carney de type I
Complexe de Carney de type II
Myxomes, lésions cutanées pigmentées et hyperactivité endocrinienne
Myxomes, pigmentation tachetée et hyperactivité endocrinienne
Code(s) d'arborescence: C04.557.450.565.550.312
C04.588.894.309.500
C14.280.459.500
C16.131.077.229
C16.131.831.108
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056733
Note d'application: Autosomal dominant syndrome characterized by cardiac and cutaneous MYXOMAS; LENTIGINOSIS (spotty pigmentation of the skin), and endocrinopathy and its associated endocrine tumors. The cardiac myxomas may lead to SUDDEN CARDIAC DEATH and other complications in Carney complex patients. The gene coding for the PRKAR1A protein is one of the causative genetic loci (type 1). A second locus is at chromosome 2p16 (type 2).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53487
ID du Descripteur: D056733
Classification de la NLM: WG 226
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Date d'établissement: 01/01/2010
Date d'entrée: 06/07/2009
Date de révision: 08/07/2013
Complexe de Carney - Concept préféré
Concept UI M0528903
Terme préféré Complexe de Carney
Synonymes Myxomes, lésions cutanées pigmentées et hyperactivité endocrinienne
Myxomes, pigmentation tachetée et hyperactivité endocrinienne
Complexe de Carney de type 1 - Plus spécifique
Concept UI M0528904
Terme préféré Complexe de Carney de type 1
Synonymes Complexe de Carney de type I
Complexe de Carney de type 2 - Plus spécifique
Concept UI M0528905
Terme préféré Complexe de Carney de type 2
Synonymes Complexe de Carney de type II



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