| Descritor em português: | Síndrome de Sjogren-Larsson | ||||
| Descritor em inglês: | Sjogren-Larsson Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Sjögren-Larsson
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| Descritor em francês: | Syndrome de Sjögren-Larsson | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.831.512.723 C16.320.565.398.641.723 C16.320.850.820 C16.614.492.723 C17.800.428.333.723 C17.800.804.512.723 C17.800.827.820 C18.452.584.563.641.723 C18.452.648.398.641.723 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D016111 | ||||
| Nota de escopo: | Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo. |
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| Nota de indexação: | não confunda com SÍNDROME DE SJOGREN; em títulos & traduções use trema: Sjögren-Larsson |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 29121 | ||||
| ID do descritor: | D016111 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||
| Data de entrada: | 06/06/1990 | ||||
| Data de revisão: | 22/06/2015 |
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Síndrome de Sjogren-Larsson
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0024610 |
| Nota de escopo | Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo. |
| Termo preferido | Síndrome de Sjogren-Larsson |
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