| Descritor em português: | Lipofuscinoses Ceroides Neuronais | ||||||
| Descritor em inglês: | Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
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| Descritor em francês: | Céroïdes-lipofuscinoses neuronales | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
CLN4A CLN4B Doença de Batten Doença de Jansky-Bielschowsky Doença de Kufs Doença de Kufs Autossômica Dominante Doença de Kufs Autossômica Recessiva Doença de Santavuori-Haltia Doença de Spielmeyer-Vogt Lipofuscinose Ceroide Neuronal 4A Autossômica Recessiva Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Lipofuscinose Ceroide Neuronal Juvenil Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tardia da Infância Lipofuscinose Ceroide Neuronal do Adulto Lipofuscinose Neuronal Ceroide Lipofuscinose Neuronal Ceroide 4B Autossômica Dominante |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.574.500.550 C16.320.400.600 C16.320.565.398.641.509 C18.452.584.563.641.509 C18.452.648.398.641.509 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009472 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 9664 | ||||||
| ID do descritor: | D009472 | ||||||
| Classificação da NLM: | WD 205.5.L5 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1983 | ||||||
| Data de entrada: | 28/04/1982 | ||||||
| Data de revisão: | 29/06/2018 |
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Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
- Conceito preferido
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil
- Mais específico
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Juvenil
- Mais específico
Lipofuscinose Ceroide Neuronal do Adulto
- Mais específico
Lipofuscinose Neuronal Ceroide 4B Autossômica Dominante
- Mais específico
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tardia da Infância
- Mais específico
Lipofuscinose Ceroide Neuronal 4A Autossômica Recessiva
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0014734 |
| Nota de escopo | Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual. |
| Termo preferido | Lipofuscinoses Ceroides Neuronais |
| Termo(s) alternativo(s) |
Lipofuscinose Neuronal Ceroide |
| Identificador do conceito |
M0337073 |
| Nota de escopo | Tipo causado por mutação no gene (CLN1 ou PPT1) que codifica a palmitoil-proteína tioesterase (TIOLÉSTER HIDROLASES), uma enzima envolvida no catabolismo de proteínas modificadas por lipídios. |
| Termo preferido | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Santavuori-Haltia |
| Identificador do conceito |
M0014731 |
| Nota de escopo | Tipo causado por mutação no gene CLN3 que codifica uma proteína integral da membrana lisossômica (batenina). |
| Termo preferido | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Juvenil |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Batten Doença de Spielmeyer-Vogt |
| Identificador do conceito |
M0014733 |
| Termo preferido | Lipofuscinose Ceroide Neuronal do Adulto |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Kufs |
| Identificador do conceito |
M0563818 |
| Termo preferido | Lipofuscinose Neuronal Ceroide 4B Autossômica Dominante |
| Termo(s) alternativo(s) |
CLN4B Doença de Kufs Autossômica Dominante |
| Identificador do conceito |
M0014732 |
| Nota de escopo | Tipo causado por mutação no gene CLN2 que codifica a tripeptidil-peptidase I, uma serina protease lisossômica. |
| Termo preferido | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tardia da Infância |
| Termo(s) alternativo(s) |
Doença de Jansky-Bielschowsky |
| Identificador do conceito |
M000748665 |
| Termo preferido | Lipofuscinose Ceroide Neuronal 4A Autossômica Recessiva |
| Termo(s) alternativo(s) |
CLN4A Doença de Kufs Autossômica Recessiva |
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