Pesquisa
Descritor em português: Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Descritor em inglês: Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Descritor em espanhol: Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Descritor em francês: Céroïdes-lipofuscinoses neuronales
Termo(s) alternativo(s): Doença de Batten
Doença de Jansky-Bielschowsky
Doença de Kufs
Doença de Santavuori-Haltia
Doença de Spielmeyer-Vogt
Lipofuscinose Neuronal Ceroide
Código(s) hierárquico(s): C10.574.500.550
C16.320.400.600
C16.320.565.398.641.509
C18.452.584.687.509
C18.452.648.398.641.509
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009472
Nota de escopo: Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 9664
ID do descritor: D009472
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1983
Data de entrada: 28/04/1982
Data de revisão: 29/06/2018
Lipofuscinoses Ceroides Neuronais - Conceito preferido
Identificador do conceito M0014734
Nota de escopo Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes à cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual.
Termo preferido Lipofuscinoses Ceroides Neuronais
Termo(s) alternativo(s) Lipofuscinose Neuronal Ceroide
Doença de Santavuori-Haltia - Mais específico
Identificador do conceito M0337073
Termo preferido Doença de Santavuori-Haltia
Doença de Batten - Mais específico
Identificador do conceito M0014731
Termo preferido Doença de Batten
Termo(s) alternativo(s) Doença de Spielmeyer-Vogt
Doença de Kufs - Mais específico
Identificador do conceito M0014733
Termo preferido Doença de Kufs
Doença de Jansky-Bielschowsky - Mais específico
Identificador do conceito M0014732
Termo preferido Doença de Jansky-Bielschowsky



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