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Descritor em português: Esfingolipidoses
Descritor em inglês: Sphingolipidoses
Descritor em espanhol: Esfingolipidosis
Descritor em francês: Sphingolipidoses
Código(s) hierárquico(s): C10.228.140.163.100.435.825
C16.320.565.189.435.825
C16.320.565.398.641.803
C16.320.565.595.554.825
C18.452.132.100.435.825
C18.452.584.687.803
C18.452.648.189.435.825
C18.452.648.398.641.803
C18.452.648.595.554.825
Nota de escopo: Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
Nota de indexação: geral ou não especificado; prefira específicos
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 30418
ID do descritor: D013106
Data de estabelecimento: 01/01/1974
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 05/07/2006
Esfingolipidoses - Conceito preferido
Identificador do conceito M0020298
Nota de escopo Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intralisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, sendo a neurodegeneração um sinal comum.
Termo preferido Esfingolipidoses



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