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Descritor em português: Mucolipidoses
Descritor em inglês: Mucolipidoses
Descritor em espanhol: Mucolipidosis
Descritor em francês: Mucolipidoses
Termo(s) alternativo(s): Enfermedad de Células I
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler
Sialidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Código(s) hierárquico(s): C05.116.198.371
C10.228.140.163.100.435.590
C16.320.565.189.435.590
C16.320.565.202.670
C16.320.565.595.554.590
C18.452.132.100.435.590
C18.452.648.189.435.590
C18.452.648.202.670
C18.452.648.595.554.590
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009081
Nota de escopo: Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Qualificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Veja também os descritores: Gangliosidosis MeSH
Identificador DeCS: 9273
ID do descritor: D009081
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1977
Data de entrada: 19/05/1976
Data de revisão: 26/02/2016
Mucolipidosis - Conceito preferido
Identificador do conceito M0014165
Nota de escopo Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Termo preferido Mucolipidosis
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza - Mais específico
Identificador do conceito M0335702
Termo preferido Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza
Termo(s) alternativo(s) Sialidosis
Polidistrofia de Seudo-Hurler - Mais específico
Identificador do conceito M0335704
Termo preferido Polidistrofia de Seudo-Hurler
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa - Mais específico
Identificador do conceito M0335703
Termo preferido Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa
Lipomucopolisacaridosis - Mais específico
Identificador do conceito M0014164
Termo preferido Lipomucopolisacaridosis
Enfermedad de Células I - Mais específico
Identificador do conceito M0014163
Termo preferido Enfermedad de Células I



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