| Descriptor en español: |
Síndrome de Williams
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| Descriptor en inglés: | Williams Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Williams | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Williams | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Facie de Duende Síndrome de Williams de Gen Contiguo |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.970 C14.280.484.048.750.535.960 C16.131.260.970 C16.320.180.970 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018980 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia. |
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| Nota de indización: | no confunda con síndrome de Williams-Campbell, una deficiencia congénita del cartílago |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH Elastina MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 32574 | ||||||
| ID del Descriptor: | D018980 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | QS 677 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1996 | ||||||
| Fecha de entrada: | 24/05/1995 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Williams
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0028351 |
| Nota de alcance | Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia. |
| Término preferido | Síndrome de Williams |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Facie de Duende Síndrome de Williams de Gen Contiguo |
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