Descriptor en español: |
Síndrome de Sotos
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Descriptor en inglés: | Sotos Syndrome | ||||
Descriptor en portugués: | Síndrome de Sotos | ||||
Descriptor en francés: | Syndrome de Sotos | ||||
Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.889 C16.131.260.905 C16.320.180.905 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058495 | ||||
Nota de alcance: | Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Vea también los descriptores: |
Gigantismo
MeSH Macrosomía Fetal MeSH | ||||
Identificador de DeCS: | 53997 | ||||
ID del Descriptor: | D058495 | ||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||
Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||
Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Sotos
- Concepto preferido
UI del concepto |
M0542875 |
Nota de alcance | Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome. |
Término preferido | Síndrome de Sotos |
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