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Descriptor en español: Síndrome de Sotos
Descriptor síndrome de Sotos
Nota de alcance: Síndrome congénito o postnatal de crecimiento excesivo sobre todo en altura y circunferencia occipitofrontal con un retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Otras características asociadas incluyen una edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL, HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollo de neoplasias en la vida adulta. Las mutaciones en la proteínas NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA se asocian con el síndrome.
Descriptor en inglés: Sotos Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Sotos
Descriptor en francés: Syndrome de Sotos
Código(s) jeráquico(s): C16.131.077.889
C16.131.260.905
C16.320.180.905
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058495
Nota de alcance: Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Gigantismo MeSH
Macrosomía Fetal MeSH
Identificador de DeCS: 53997
ID del Descriptor: D058495
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2011
Fecha de entrada: 25/06/2010
Fecha de revisión: 08/07/2013
Síndrome de Sotos - Concepto preferido
UI del concepto M0542875
Nota de alcance Síndrome de sobrecrecimiento congénito o post-natal a menudo en la altura y circunferencia occipitofrontal acompañado de variables retrasos en el desarrollo cognitivo y motor. Otras características asociadas incluyen edad ósea avanzada, convulsiones, ICTERICIA NEONATAL; HIPOTONÍA y ESCOLIOSIS. También se asocia con un mayor riesgo de desarrollar neoplasias en la edad adulta. Mutaciones en la proteína NSD1 y su HAPLOINSUFICIENCIA están asociadas con este síndrome.
Término preferido Síndrome de Sotos



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