| Descriptor en español: |
Síndrome de Smith-Magenis
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| Descriptor en inglés: | Smith-Magenis Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Smith-Magenis | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Smith-Magenis | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.281.900 C16.131.077.879 C16.131.260.887 C16.320.180.887 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496 | ||||
| Nota de alcance: | Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Trastornos Cronobiológicos
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 53964 | ||||
| ID del Descriptor: | D058496 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||
| Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Smith-Magenis
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0542890 |
| Nota de alcance | Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2. |
| Término preferido | Síndrome de Smith-Magenis |
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