| Descriptor en español: |
Síndrome de Down
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Down Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Down | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Down | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Trisomía 21 Trisomía del Cromosoma 21 |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.220 C16.131.077.327 C16.131.260.260 C16.320.180.260 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004314 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno cromosómico asociado con un CROMOSOMA 21 extra o una TRISOMÍA efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen HIPOTONÍA, baja estatura, BRAQUICEFALIA, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, lengua protuberante, orejas pequeñas, manos cortas y anchas , clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar transverso único y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Las malformaciones cardíacas y gastrointestinales, tienen un marcado aumento en la incidencia de LEUCEMIA y el inicio temprano de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, también están asociadas con esta condición. Las características patológicas incluyen el desarrollo de OVILLOS NEUROFIBRILARES en las neuronas y el depósito de PROTEÍNA BETA AMILOIDE, similar a la patología de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213) |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Identificador de DeCS: | 30934 | ||||||
| ID del Descriptor: | D004314 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1993 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
|
|
Síndrome de Down
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0006778 |
| Nota de alcance | Trastorno cromosómico asociado con un CROMOSOMA 21 extra o una TRISOMÍA efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen HIPOTONÍA, baja estatura, BRAQUICEFALIA, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, lengua protuberante, orejas pequeñas, manos cortas y anchas , clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar transverso único y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Las malformaciones cardíacas y gastrointestinales, tienen un marcado aumento en la incidencia de LEUCEMIA y el inicio temprano de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, también están asociadas con esta condición. Las características patológicas incluyen el desarrollo de OVILLOS NEUROFIBRILARES en las neuronas y el depósito de PROTEÍNA BETA AMILOIDE, similar a la patología de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213) |
| Término preferido | Síndrome de Down |
| Término(s) alternativo(s) |
Trisomía 21 Trisomía del Cromosoma 21 |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
