| Descriptor en español: |
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
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| Descriptor en inglés: | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Jacobsen | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Deleción 11q Síndrome de Deleción 11q- Síndrome de Jacobsen Síndrome de Paris Trousseau Síndrome de Paris-Trousseau Síndrome de la Deleción 11q Síndrome de la Deleción 11q- Síndrome de la Deleción en el Cromosoma 11q Síndrome de la Monosomía Parcial 11q Síndromes de Supresión 11q Síndromes de Supresión 11q- Síndromes de la Deleción 11q- Trastorno de Deleción 11q Trastorno de la Deleción 11q23 Trastorno de la Deleción Terminal 11q Trombocitopenia Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenia de Jacobsen Trombocitopenia de Paris Trousseau Trombocitopenia de Paris-Trousseau Trombocitopenia del Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias de Paris-Trousseau Trombocitopenias del Tipo Paris-Trousseau |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C15.378.140.855.440 C15.378.243.937.440 C16.131.260.440 C16.320.180.440 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054868 | ||||||
| Nota de alcance: | Condición de malformación congénita clínicamente reconocida causada por una deleción distal 11q. Las características del síndrome son el retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo intermitente divergente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales antevertidas, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La disfunción plaquetaria es una característica de la trombocitopenia tipo París-Trousseau. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52622 | ||||||
| ID del Descriptor: | D054868 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Fecha de revisión: | 29/06/2018 |
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Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
- Concepto preferido
Trastorno de la Deleción 11q23
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0508419 |
| Nota de alcance | Condición de malformación congénita clínicamente reconocida causada por una deleción distal 11q. Las características del síndrome son el retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo intermitente divergente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales antevertidas, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La disfunción plaquetaria es una característica de la trombocitopenia tipo París-Trousseau. |
| Término preferido | Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Deleción 11q Síndrome de Deleción 11q- Síndrome de Jacobsen Síndrome de la Deleción 11q Síndrome de la Deleción 11q- Síndrome de la Deleción en el Cromosoma 11q Síndrome de la Monosomía Parcial 11q Síndromes de Supresión 11q Síndromes de Supresión 11q- Síndromes de la Deleción 11q- Trastorno de Deleción 11q Trastorno de la Deleción Terminal 11q |
| UI del concepto |
M0508593 |
| Término preferido | Trastorno de la Deleción 11q23 |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Paris Trousseau Síndrome de Paris-Trousseau Trombocitopenia Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenia de Jacobsen Trombocitopenia de Paris Trousseau Trombocitopenia de Paris-Trousseau Trombocitopenia del Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias de Paris-Trousseau Trombocitopenias del Tipo Paris-Trousseau |
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