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Descriptor en español: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descriptor síndrome de Rubinstein-Taybi
Término(s) alternativo(s) síndrome del pulgar ancho y hallux
Nota de alcance: Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, membranas interdigitales en las manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño y megacolon. La enfermedad presenta un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Descriptor en inglés: Rubinstein-Taybi Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descriptor en francés: Syndrome de Rubinstein-Taybi
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho
Código(s) jeráquico(s): C05.116.099.370.797
C05.660.207.850
C10.597.606.360.700
C16.131.077.804
C16.131.260.790
C16.131.621.207.850
C16.320.180.790
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415
Nota de alcance: Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Discapacidad Intelectual MeSH
Identificador de DeCS: 12788
ID del Descriptor: D012415
Clasificación de la NLM: QS 675
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 30/06/2018
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Concepto preferido
UI del concepto M0019298
Nota de alcance Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
Término preferido Síndrome de Rubinstein-Taybi
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho



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