| Descriptor en español: |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.116.099.370.797 C05.660.207.850 C10.597.606.360.700 C16.131.077.804 C16.131.260.790 C16.131.621.207.850 C16.320.180.790 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415 | ||||||
| Nota de alcance: | Enfermedad cromosómica caracterizada por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 12788 | ||||||
| ID del Descriptor: | D012415 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1991 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
|
|
Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0019298 |
| Nota de alcance | Enfermedad cromosómica caracterizada por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). |
| Término preferido | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Pulgar y Hallux Ancho |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
