| Descriptor en español: |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
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| Descriptor en inglés: | Wolf-Hirschhorn Syndrome | ||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | ||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Wolf-Hirschhorn | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.944 C16.131.260.985 C16.320.180.985 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054877 | ||||
| Nota de alcance: | Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de fenotipo central, y en combinación con otros genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de MICROCEFALIA, frente amplia, glabela prominente, HIPERTELORISMO, cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay DISCAPACIDAD INTELECTUAL, retrasos en el crecimiento, EPILEPSIA, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, ESCOLIOSIS y CIFOSIS. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 52626 | ||||
| ID del Descriptor: | D054877 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2008 | ||||
| Fecha de entrada: | 09/07/2007 | ||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0508574 |
| Nota de alcance | Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de fenotipo central, y en combinación con otros genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de MICROCEFALIA, frente amplia, glabela prominente, HIPERTELORISMO, cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay DISCAPACIDAD INTELECTUAL, retrasos en el crecimiento, EPILEPSIA, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, ESCOLIOSIS y CIFOSIS. |
| Término preferido | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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