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Descriptor en español: Síndrome Branquio Oto Renal
Descriptor síndrome branquio-oto-renal
Término(s) alternativo(s) displasia branquio otorrenal
síndrome BOR
síndrome branqui-oto-renal
síndrome branquio óculo facial
síndrome branquiootorrenal
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de fositas preauriculares, fístulas o quistes branquiales, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facies alargada y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto coclear de tipo Mondini y fijación del estribo. (Jablonski s Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
Descriptor en inglés: Branchio-Oto-Renal Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome Brânquio-Otorrenal
Descriptor en francés: Syndrome branchio-oto-rénal
Término(s) alternativo(s): Síndrome BOR
Síndrome Branquio Otorrenal
Síndrome Branquio Óculo Facial
Código(s) jeráquico(s): C16.131.077.208
C16.131.260.090
C16.320.180.090
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019280
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 32954
ID del Descriptor: D019280
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Fecha de establecimiento: 01/01/1997
Fecha de entrada: 10/06/1996
Fecha de revisión: 17/05/2019
Síndrome Branquio Oto Renal - Concepto preferido
UI del concepto M0028709
Nota de alcance Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.
Término preferido Síndrome Branquio Oto Renal
Término(s) alternativo(s) Síndrome BOR
Síndrome Branquio Otorrenal
Síndrome Branquio Óculo Facial - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0028710
Término preferido Síndrome Branquio Óculo Facial



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