Descriptor en español: |
Síndrome Branquio Oto Renal
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Descriptor en inglés: | Branchio-Oto-Renal Syndrome | ||||||
Descriptor en portugués: | Síndrome Brânquio-Otorrenal | ||||||
Descriptor en francés: | Syndrome branchio-oto-rénal | ||||||
Término(s) alternativo(s): |
Síndrome BOR Síndrome Branquio Otorrenal Síndrome Branquio Óculo Facial |
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Código(s) jeráquico(s): |
C16.131.077.208 C16.131.260.090 C16.320.180.090 |
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Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019280 | ||||||
Nota de alcance: | Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo. |
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Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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Identificador de DeCS: | 32954 | ||||||
ID del Descriptor: | D019280 | ||||||
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
Fecha de establecimiento: | 01/01/1997 | ||||||
Fecha de entrada: | 10/06/1996 | ||||||
Fecha de revisión: | 17/05/2019 |
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Síndrome Branquio Oto Renal
- Concepto preferido
Síndrome Branquio Óculo Facial
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto |
M0028709 |
Nota de alcance | Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo. |
Término preferido | Síndrome Branquio Oto Renal |
Término(s) alternativo(s) |
Síndrome BOR Síndrome Branquio Otorrenal |
UI del concepto |
M0028710 |
Término preferido | Síndrome Branquio Óculo Facial |
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