| Descriptor en español: |
Síndrome de Cornelia de Lange
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| Descriptor en inglés: | De Lange Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Cornélia de Lange | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Cornelia de Lange | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome Brachmann De Lange Síndrome Cornelia de Lange Síndrome Cornelia de Lange Tipo 2 Síndrome Cornelia de Lange Tipo 3 Síndrome de Brachmann de Lange Síndrome de Cornelia de Lange Tipo 3 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2 Síndrome de De Lange Tipo 2 Síndrome de De Lange Tipo 3 Síndrome de Lange Tipus Degenerativus Amstelodamensis |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.597.606.360.210 C16.131.077.272 C16.131.260.210 C16.320.180.210 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D003635 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, DISCAPACIDAD INTELECTUAL severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 3652 | ||||||
| ID del Descriptor: | D003635 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 17/05/2019 |
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Síndrome de Cornelia de Lange
- Concepto preferido
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2
- Más estrecho
Síndrome de Cornelia de Lange Tipo 3
- Más estrecho
| UI del concepto |
M0005689 |
| Nota de alcance | Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, DISCAPACIDAD INTELECTUAL severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3. |
| Término preferido | Síndrome de Cornelia de Lange |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Brachmann De Lange Síndrome Cornelia de Lange Síndrome de Brachmann de Lange Síndrome de Lange Tipus Degenerativus Amstelodamensis |
| UI del concepto |
M0552970 |
| Término preferido | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2 |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Cornelia de Lange Tipo 2 Síndrome de De Lange Tipo 2 |
| UI del concepto |
M0530904 |
| Término preferido | Síndrome de Cornelia de Lange Tipo 3 |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Cornelia de Lange Tipo 3 Síndrome de De Lange Tipo 3 |
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