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Descriptor en español: Síndrome de Prader-Willi
Descriptor síndrome de Prader-Willi
Término(s) alternativo(s) síndrome de Labhart-Willi
síndrome de Royer
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante causado por la supresión de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13) o por herencia materna del par de cromosomas 15 (DISOMÍA UNIPARENTAL) que se encuentran impresos (IMPRESIÓN GENÉTICA) y por lo tanto silenciados. Entre las manifestaciones clínicas se encuentran: RETARDO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, baja estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO, e HIPERSOMNOLENCIA. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
Descriptor en inglés: Prader-Willi Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Prader-Willi
Descriptor en francés: Syndrome de Prader-Willi
Término(s) alternativo(s): Síndrome de Labhart-Willi
Síndrome de Royer
Código(s) jeráquico(s): C10.597.606.360.690
C16.131.077.730
C16.131.260.700
C16.320.180.700
C18.654.726.750.500.740
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D011218
Nota de alcance: Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Discapacidad Intelectual MeSH
Identificador de DeCS: 11655
ID del Descriptor: D011218
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1977
Fecha de entrada: 13/04/1976
Fecha de revisión: 01/07/2018
Síndrome de Prader-Willi - Concepto preferido
UI del concepto M0017431
Nota de alcance Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).
Término preferido Síndrome de Prader-Willi
Término(s) alternativo(s) Síndrome de Labhart-Willi
Síndrome de Royer - Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
UI del concepto M0335754
Término preferido Síndrome de Royer



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