| Descriptor en español: |
Síndrome de Angelman
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| Descriptor en inglés: | Angelman Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Angelman | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome d'Angelman | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Niños Títeres Níños Marionetas Síndrome de Marioneta Feliz Síndrome de Títere Feliz |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.662.075 C16.131.077.095 C16.131.260.040 C16.320.180.040 C16.320.447.250 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017204 | ||||||
| Nota de alcance: | Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Discapacidad Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 30854 | ||||||
| ID del Descriptor: | D017204 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1993 | ||||||
| Fecha de entrada: | 07/05/1992 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Angelman
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0026107 |
| Nota de alcance | Síndrome que se caracteriza por múltiples anomalías, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, y trastornos del movimiento. Usualmente existen anomalías craneales y de otro tipo, hay espasmos infantiles frecuentes (ESPASMOS INFANTILES); paroxismos de risa prolongados y que se provocan fácilmente (de ahí "feliz"); movimientos en forma de muñeco inestable (de aquí "títere"); protrusión contínua de la lengua; retraso motor; ATAXIA; HIPOTONÍA MUSCULAR; y una facie peculiar. Se asocia con deleciones en el cromosoma materno 15q11-13 y otras anomalías genéticas. |
| Término preferido | Síndrome de Angelman |
| Término(s) alternativo(s) |
Niños Títeres Níños Marionetas Síndrome de Marioneta Feliz Síndrome de Títere Feliz |
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