| Descritor em português: | Síndrome de Williams | ||||||
| Descritor em inglês: | Williams Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Williams
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| Descritor em francês: | Syndrome de Williams | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome de Fácies de Elfo Síndrome do Gene Contíguo de Williams |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.970 C14.280.484.048.750.535.960 C16.131.260.970 C16.320.180.970 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018980 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância. |
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| Nota de indexação: | não confunda com síndrome de Williams-Campbell, uma deficiência congênita da cartilagem |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH Elastina MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 32574 | ||||||
| ID do descritor: | D018980 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 677 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1996 | ||||||
| Data de entrada: | 24/05/1995 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Williams
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0028351 |
| Nota de escopo | Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância. |
| Termo preferido | Síndrome de Williams |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Fácies de Elfo Síndrome do Gene Contíguo de Williams |
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