| Descritor em português: | Síndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Descritor em inglês: | Rubinstein-Taybi Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
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| Descritor em francês: | Syndrome de Rubinstein-Taybi | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.116.099.370.797 C05.660.207.850 C10.597.606.360.700 C16.131.077.804 C16.131.260.790 C16.131.621.207.850 C16.320.180.790 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415 | ||||||
| Nota de escopo: | Doença cromossômica caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 12788 | ||||||
| ID do descritor: | D012415 | ||||||
| Classificação da NLM: | QS 675 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1991 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0019298 |
| Nota de escopo | Doença cromossômica caracterizada por DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3). |
| Termo preferido | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo |
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