Pesquisa
Descritor em português: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descritor em inglês: Rubinstein-Taybi Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Rubinstein-Taybi
Descritor em francês: Syndrome de Rubinstein-Taybi
Termo(s) alternativo(s): Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.370.797
C05.660.207.850
C10.597.606.360.700
C16.131.077.804
C16.131.260.790
C16.131.621.207.850
C16.320.180.790
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D012415
Nota de escopo: Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Deficiência Intelectual MeSH
Identificador DeCS: 12788
ID do descritor: D012415
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 30/06/2018
Síndrome de Rubinstein-Taybi - Conceito preferido
Identificador do conceito M0019298
Nota de escopo Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).
Termo preferido Síndrome de Rubinstein-Taybi
Termo(s) alternativo(s) Síndrome do Grande Artelho-Polegar Largo



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa