| Descritor em português: | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | ||||||
| Descritor em inglês: | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
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| Descritor em francês: | Syndrome de Jacobsen | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Síndrome da Deleção 11q Síndrome da Deleção 11q- Síndrome da Deleção no Cromossomo 11q Síndrome da Monossomia Parcial 11q Síndrome de Jacobsen Síndrome de Paris Trousseau Síndrome de Paris-Trousseau Síndromes da Deleção 11q- Transtorno da Deleção 11q Transtorno da Deleção 11q23 Transtorno da Deleção Terminal 11q Trombocitopenia de Jacobsen Trombocitopenia de Paris Trousseau Trombocitopenia de Paris-Trousseau Trombocitopenia do Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias do Tipo Paris-Trousseau |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C15.378.140.855.440 C15.378.243.937.440 C16.131.260.440 C16.320.180.440 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054868 | ||||||
| Nota de escopo: | Afecção de malformação congênita reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da síndrome são retardo no crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa, retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em martelo. A disfunção plaquetária é uma característica da trombocitopenia tipo Paris-Trousseau. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 52622 | ||||||
| ID do descritor: | D054868 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2008 | ||||||
| Data de entrada: | 09/07/2007 | ||||||
| Data de revisão: | 29/06/2018 |
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Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen
- Conceito preferido
Transtorno da Deleção 11q23
- Mais específico
| Identificador do conceito |
M0508419 |
| Nota de escopo | Afecção de malformação congênita reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da síndrome são retardo no crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa, retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em martelo. A disfunção plaquetária é uma característica da trombocitopenia tipo Paris-Trousseau. |
| Termo preferido | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome da Deleção 11q Síndrome da Deleção 11q- Síndrome da Deleção no Cromossomo 11q Síndrome da Monossomia Parcial 11q Síndrome de Jacobsen Síndromes da Deleção 11q- Transtorno da Deleção 11q Transtorno da Deleção Terminal 11q |
| Identificador do conceito |
M0508593 |
| Termo preferido | Transtorno da Deleção 11q23 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Síndrome de Paris Trousseau Síndrome de Paris-Trousseau Trombocitopenia de Jacobsen Trombocitopenia de Paris Trousseau Trombocitopenia de Paris-Trousseau Trombocitopenia do Tipo Paris-Trousseau Trombocitopenias do Tipo Paris-Trousseau |
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