| Descritor em português: | Síndrome de Angelman | ||||||
| Descritor em inglês: | Angelman Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Angelman
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| Descritor em francês: | Syndrome d'Angelman | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Crianças Fantoches Síndrome de Fantoche Feliz |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.228.662.075 C16.131.077.095 C16.131.260.040 C16.320.180.040 C16.320.447.250 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017204 | ||||||
| Nota de escopo: | Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, atraso motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Deficiência Intelectual
MeSH | ||||||
| Identificador DeCS: | 30854 | ||||||
| ID do descritor: | D017204 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1993 | ||||||
| Data de entrada: | 07/05/1992 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Angelman
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026107 |
| Nota de escopo | Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, atraso motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35) |
| Termo preferido | Síndrome de Angelman |
| Termo(s) alternativo(s) |
Crianças Fantoches Síndrome de Fantoche Feliz |
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