| Descritor em português: | Síndrome de Sotos | ||||
| Descritor em inglês: | Sotos Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Sotos
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| Descritor em francês: | Syndrome de Sotos | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Gigantismo Cerebral |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.889 C16.131.260.905 C16.320.180.905 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058495 | ||||
| Nota de escopo: | Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Gigantismo
MeSH Macrossomia Fetal MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 53997 | ||||
| ID do descritor: | D058495 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Sotos
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0542875 |
| Nota de escopo | Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome. |
| Termo preferido | Síndrome de Sotos |
| Termo(s) alternativo(s) |
Gigantismo Cerebral |
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