| Descritor em português: | Síndrome Brânquio-Otorrenal | ||||||
| Descritor em inglês: | Branchio-Oto-Renal Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome Branquio Oto Renal
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| Descritor em francês: | Syndrome branchio-oto-rénal | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Displasia Brânquio-Otorrenal Síndrome BOR Síndrome Brânquio-Oculofacial |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.131.077.208 C16.131.260.090 C16.320.180.090 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019280 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 32954 | ||||||
| ID do descritor: | D019280 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1997 | ||||||
| Data de entrada: | 10/06/1996 | ||||||
| Data de revisão: | 17/05/2019 |
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Síndrome Brânquio-Otorrenal
- Conceito preferido
Síndrome Brânquio-Oculofacial
- Relacionado, mas não mais amplo ou mais específico
| Identificador do conceito |
M0028709 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo. |
| Termo preferido | Síndrome Brânquio-Otorrenal |
| Termo(s) alternativo(s) |
Displasia Brânquio-Otorrenal Síndrome BOR |
| Identificador do conceito |
M0028710 |
| Termo preferido | Síndrome Brânquio-Oculofacial |
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