| Descritor em português: | Síndrome de Down | ||||||
| Descritor em inglês: | Down Syndrome | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Down
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| Descritor em francês: | Syndrome de Down | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Trissomia do 21 Trissomia do Cromossomo 21 |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C10.597.606.360.220 C16.131.077.327 C16.131.260.260 C16.320.180.260 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004314 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno cromossômico associado com um CROMOSSOMO 21 adicional ou com TRISSOMIA parcial do cromossomo 21. Dentre as manifestações clínicas estão: HIPOTONIA, baixa estatura, BRAQUICEFALIA, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com esta condição. As características patológicas incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213) |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 30934 | ||||||
| ID do descritor: | D004314 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1993 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 30/06/2018 |
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Síndrome de Down
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0006778 |
| Nota de escopo | Transtorno cromossômico associado com um CROMOSSOMO 21 adicional ou com TRISSOMIA parcial do cromossomo 21. Dentre as manifestações clínicas estão: HIPOTONIA, baixa estatura, BRAQUICEFALIA, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com esta condição. As características patológicas incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213) |
| Termo preferido | Síndrome de Down |
| Termo(s) alternativo(s) |
Trissomia do 21 Trissomia do Cromossomo 21 |
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