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Descritor em português: Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Descritor em inglês: Trisomy 18 Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de la Trisomía 18
Descritor síndrome de la trisomía 18
Termo(s) alternativo(s) síndrome de Edwards
síndrome de la trisomia E
síndrome de la trisomía completa 18
síndrome de trisomía en mosaico del cromosoma 18
trisomía del 18
Nota de escopo: Trastorno cromosómico asociado a una TRISOMÍA total o parcial del CROMOSOMA 18. Entre sus manifestaciones clínicas cabe incluir: el RETARDO DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, la FISURA DEL PALADAR, las CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, la MICROCEFALIA, la MICROGNATIA y los puños cerrados con dedos superpuestos. La mayoría de los fetos afectados no sobreviven hasta el nacimiento. Los que sobreviven durante su primer año tienen una DISCAPACIDAD INTELECTUAL grave.
Descritor em francês: Syndrome d'Edwards
Termo(s) alternativo(s): Síndrome da Trissomia E
Síndrome da Trissomia em Mosaico do Cromossomo 18
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18
Código(s) hierárquico(s): C14.240.400.975
C14.280.400.975
C16.131.077.929
C16.131.240.400.968
C16.131.260.932
C16.320.180.932
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073842
Nota de escopo: Distúrbio cromossômico associado com TRISSOMIA de todo ou parte do CROMOSSOMO 18. Manifestações clínicas incluem RETARDO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO, FISSURA PALATINA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, MICROCEFALIA, MICROGNATIA e punhos cerrados com dedos sobrepostos. Os fetos mais afetados não sobrevivem ao nascimento. Aqueles que sobrevivem durante o primeiro ano frequentemente têm grave DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Identificador DeCS: 56950
ID do descritor: D000073842
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 23/05/2018
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 - Conceito preferido
Identificador do conceito M000624074
Nota de escopo Distúrbio cromossômico associado com TRISSOMIA de todo ou parte do CROMOSSOMO 18. Manifestações clínicas incluem RETARDO DE CRESCIMENTO INTRAUTERINO, FISSURA PALATINA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, MICROCEFALIA, MICROGNATIA e punhos cerrados com dedos sobrepostos. Os fetos mais afetados não sobrevivem ao nascimento. Aqueles que sobrevivem durante o primeiro ano frequentemente têm grave DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.
Termo preferido Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Termo(s) alternativo(s) Síndrome da Trissomia E
Síndrome de Edwards
Trissomia do 18 - Mais específico
Identificador do conceito M0583946
Termo preferido Trissomia do 18
Síndrome da Trissomia em Mosaico do Cromossomo 18 - Mais específico
Identificador do conceito M000624083
Termo preferido Síndrome da Trissomia em Mosaico do Cromossomo 18



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