| Descritor em português: | Síndrome de Smith-Magenis | ||||
| Descritor em inglês: | Smith-Magenis Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Smith-Magenis
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| Descritor em francês: | Syndrome de Smith-Magenis | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C10.281.900 C16.131.077.879 C16.131.260.887 C16.320.180.887 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496 | ||||
| Nota de escopo: | Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Transtornos Cronobiológicos
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 53964 | ||||
| ID do descritor: | D058496 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 | ||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Síndrome de Smith-Magenis
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0542890 |
| Nota de escopo | Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2. |
| Termo preferido | Síndrome de Smith-Magenis |
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