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Descritor em português: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor em inglês: Smith-Magenis Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Smith-Magenis
Descritor em francês: Syndrome de Smith-Magenis
Código(s) hierárquico(s): C10.281.900
C16.131.077.879
C16.131.260.887
C16.320.180.887
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058496
Nota de escopo: Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Transtornos Cronobiológicos MeSH
Identificador DeCS: 53964
ID do descritor: D058496
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2011
Data de entrada: 25/06/2010
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de Smith-Magenis - Conceito preferido
Identificador do conceito M0542890
Nota de escopo Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.
Termo preferido Síndrome de Smith-Magenis



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